Инициальным («стартовым») звеном патогенеза наследственных форм патологии являются генные, геномные и хромосомные мутации.
Особенности патогенеза наследственных болезней в основном определяются тремя факторами:
1) характером повреждения наследственных структур;
2) генетически детерминированными морфо-физиологическими особенностями организма;
3) воздействиями окружающей среды.
Эти факторы и обусловливают уникальный характер протекания патологических процессов в каждом конкретном организме.