Цистатионинурия

Заболевание обусловлено генной мутацией апофермента кистатионазы. При этом в мочу экскретируется значительное количество цистатионина, который в норме практически не определяется. Основным проявлением болезни является задержка умственного развития.

Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа)

Встречается довольно часто — у 0,5—1 % населения. Заболевание вызывается недостаточностью витамин В6-зависимого фермента кинурениназы, вследствие чего нарушается превращение триптофана в никотиновую кислоту (витамин РР), при этом в крови и тканях накапливаются метаболиты триптофана (ксантуреновая кислота, кинуренин и др.).

Клинические проявления заболевания многообразны. Характерными для данной патологии являются специфические расстройства со стороны центральной нервной системы (склонность к истерии, немотивированным поступкам, фобии, сомнамбулизм, судороги) и разнообразные аллергические состояния. Нарушения интеллекта у больных с наследственной ксантуренурией связаны, очевидно, с недостаточным синтезом витамина РР из триптофана.

Пиридоксинзависимый судорожный синдром

Проявления недостаточности витамина В6 были хорошо изучены в 1950—1953 гг. в США, когда детям стали давать в пищу консервированное молоко. У детей появлялись судорожные припадки, которые провоцировались различными внешними раздражителями — шумом, прикосновением и пр. Оказалось, что при стерилизации молока разрушается витамин В6. Развитие судорог обусловлено нарушением образования медиатора тормозных процессов в нервной системе — ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) из глутаминовой кислоты. Реакция катализируется пиридоксинзависимым ферментом глутаматдекарбоксилазой, активность которой снижается при недостатке витамина.

Однако пиридоксинзависимый судорожный синдром может развиваться на фоне нормальной обеспеченности организма витамином. Для лечения этого состояния необходимы высокие дозы пиридоксина, которые способны повысить сродство генетически дефектной глутаматдекарбоксилазы к глутамату.