Генетика

35. Предмет, задачи и методы генетики. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.

36. Этапы развития генетики. Роль советских ученых (Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков) в развитии генетики. Разделы генетики.

37. Генетический аппарат клетки человека. Клеточные компоненты, обеспечивающие хранение, реализацию, передачу генетической информации.

38. Понятие об аллельности, гомозиготности, гетерозиготности, гемизиготности. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярная структура гена и его свойства: хранение, изменение, репарация, передача генетической информации.

39. Уровни организации наследственного материала (генный, хромосомный, геномный). Их морфофункциональная характеристика.

40. Характеристика генома человека: ядерный геном – облигатные и факультативные элементы ядерного генома. Классификация последовательностей ядерного генома. Митохондриальный геном человека.

41. Особенности морфологического и функционального значения строения хромосом. Гетеро - и эухроматин.

42. Понятие кариотипа и идиограммы хромосом человека. Характеристика кариотипа в норме. Денвергеская и Парижская классификация кариотипа человека в норме.

43. Количество, активность и изменение генетического материала. Способность ДНК к транскрипции и конечные продукты генной активности (белки), характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии.

44. Общая характеристика хромосом человека. Молекулярная организация хромосом (нуклеосомный, соленоидный, хромомерный, хромосомный (хромонемный)).

45. Морфология метафазных хромосом: хроматиды, центромера, теломера, вторичная перетяжка, спутник- сателлит, ломкие (фрагильные) участки.

46. Классификация хромосом человека. Денверская (1960 г.). Морфологические критерии классификации (количественные и качественные). Определение длины хромосом, центромерный индекс.

47. Парижская классификация (1970). Дифференциальная окраска хромосом. Методы G,Q, R,C,T).

48. Изучение метафазных, прометафазных, интерфазных хромосом. Техника получения хромосомных препаратов.

49. Молекулярно-цитогенетические методы (Fish, CGH,Sky).

50. Номенклатура хромосом человека (международная система стандартизации). Хромосомные реперы (бэнды, суббэнды, центромеры и теломеры).

51.Половой хроматин Х.Анализ полового хроматина Х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра. Практическое значение теста.

52. Половой хроматин. Ядерные придатки типа А, типа В и тельца F.

53. Репликация ДНК (полуконсервативный механизм).

54. Ошибки митоза, мейоза и их последствия. Ошибки оплодотворения.

55. Строение генов человека (промотор, энхансер, сайленсер, регулирующие и кодирующие последовательности, терминатор, сайт – полиаденилирования. экзоны, интроны, спейсеры). Особенности структурных генов человека.

56. Гены человека. Свойства генов (репликация, специфичность, эффект дозы, стабильность, различная экспрессивность, плейотропное действие, множественный аллелизм). Функция генов.

57. Классификация генов человека: по размерам и длине, по количеству копий, по количеству клеток, по типу конечного продукта, по времени фенотипического проявления, по степени активности, по функции конечного продукта.

58. Основные положения хромосомной теории наследственности. Локализация генов.

59. Генетические карты. Сцепление генов.

60. Методы анализа генов. Секвенирование ДНК. Гибридизация in situ.Метод Fish.

61. Методы анализа генов. Метод Саузерн – блотт. Метод Нозерн – блотт.

62. Методы анализа генов. Метод Вестерн – блотт.

63. Техника ПЦР в анализе генов.

64. Понятие генотипа, фенотипа, наследственных признаков. Характеристика аллельных и неаллельных признаков. Закон чистоты гамет.

65. Моногибридное скрещивание. Законы Менделя: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления гибридов второго поколения.

66. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования неаллельных генов. Статистический характер законов Менделя.

67. Моногенные мендилирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эффект положения).

68. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека.

69. Группы крови (АВО, Rh, MNSs, Xg).Секреторные группы. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность.

70. Типы моногенного наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами).

71. Моногенные болезни. Энзимопатии. Примеры.

72. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример.

73. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаке:

пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии.

74. Полигенные признаки. Аддитивный эффект.

75. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Кроссинговер. Частота кроссинговера.

76. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

77. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.

78.Теоретическое и практическое значение нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных).

79.Понятие измнчивости. Генотипическая. Комбинативная: геномная, межхромосомная, внутрихромосомная рекомбинация.

80. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

81. Генные мутации. Классификация: по механизму образования, по происхождению, по типу наследования. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Реверсия. Примеры у человека.

82. Понятие аллельных генов. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека.

83. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека.

84. Изменчивость. Фенотипическая. Понятие норма - реакции, терратогенные факторы среды.

85. Хромосомные аномалии. Численные изменения хромосомного набора. Механизмы изменения числа хромосом.

86. Хромосомные аномалии. Структурные хромосомные аномалии (сбалансированные, несбалансированные аномалии). Механизмы их возникновения.

87.Хромосомные синдромы. Цитогенетика, этиология, клиника Синдрома Дауна, Тернера, Патау.

88. Хромосомные синдромы. Цитогенетика, этиология, клиника Синдрома Клайнфельтера, Эдварса, поли - Х.

89. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический.

90. Методы генетики человека: близнецовый (понятие конкордантности и дискондартности), биохимический.

91. Методы генетики человека: молекулярно- генетические методы (секвенирование ДНК, ПЦР, Саузерн-блотт).

92. Методы генетики человека: популяционно-статистический. Понятие популяции. Закон Харди - Вайнберга.

93. Медико-генетическое консультирование. Понятие, задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Показания. Понятие о генетическом риске. Пренатальная диагностика.

94. Наследование групп крови: резус-факторах, резус-конфликт.

95. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Балансовая теория пола. (Лайонизация)

96. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

97. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены: физические, химические, биологические. Мутагенез у человека.

98. Генетический код и его свойства. Кодовая система ДНК и белка.

99. Наследование моногенных неменделирующих признаков: неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность. Однородительская дисомия.

100. Строение и функции ДНК. Фракции ДНК (уникальные, умеренные и высокие повторы).

101. Свойства разных конформационных форм ДНК.

102. Репликативный синтез ДНК. Понятие «репликон», «репликационная вилка», «репликационный глазок», «реплисома».

103. Общая характеристика репликации ДНК. Ферменты репликации. Лидирующая и запаздывающая синтезируемые цепи.

104. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации. Транскрипция: процессинг (сплайсинг, 5´-кэпирование, 3´-poly-хвост).

105. Трансляция. Инициация, элонгация, терминация синтеза белка. Роль аминоцильного и пептидильного центров рибосомы в синтезе белка.

106.Трансляция.Транспортная РНК и ее активация.

107. Понятие: генотип, геном, фенотип. Факторы, определяющие развитие фенотипа.

108. Принцип регуляции генной активности на примере прокариот (модель оперона) и эукариот. Гипотеза Жакоба и Мано.

109. Типы наследования генных болезней: аутосомно-доминатный. Примеры.

110.Типы наследования генных болезней: аутосомно-рецессивный. Примеры

111.Типы наследования генных болезней: сцепленный с Х- хромосомой, с Y- хромосомой. Примеры.

112. Изучение хромосом человека: метафазных, прометафазных, интерфазных.

113. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин), инактивация хромосомы Х

114. Генетические последствия инактивация хромосомы. Молекулярные механизмы инактивация Х хромосомы

115.Ошибки митоза и их последствия.