Наследственные невропатии

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма
Аутосомно доминантный тип наследования
Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни
Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений
Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией
Медленно прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые 10 лет жизни
Задержка моторного развития
Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей
Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу
Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма
Аутосомно-доминантный тип наследования
Дебют заболевания преимущественно у взрослых
Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности
Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии
Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в раннем возрасте
Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей
Деформации кистей ит стоп
Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду)
Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон
Быстро прогрессирующий характер течения

Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые 2 года жизни
Задержка моторного развития
Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов
Атаксия
Нарушения чувствительности
Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз
Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)
Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма
Х-сцепленный тип наследования
Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет)
Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей
Нарушения чувствительности
Деформации стоп
Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду)
Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
Прогрессирующее течение

Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия
Аутосомно-доминантный тип наследования
Дебют заболевания в 20-30 лет жизни
Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей
Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп
Денервационные изменения при проведении ЭНМГ
Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц
Медленно прогрессирующее течение

Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют в раннем возрасте
Нарушение всех видов чувствительности
Трофические язвы стоп, ампутации пальцев
Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ
Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов
Медленно прогрессирующее течение

Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли-Дея.
Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые дни жизни
Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания)
Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения
Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры
Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия
Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.)
Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам
Прогрессирующее течение

Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом.
Синдром семейной дизавтономии второго типа.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Начало заболевания с рождения
Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз
Нарушение болевой чувствительности
Трофические язвы
Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам
Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов
Прогрессирующее течение

Билет24

1.Выделяют гиперрефлекторный нейрогенный мочевой пузырь, проявляющийся в фазу накопления гиперактивностьюдетрузора (при надсегментарных поражениях нервной системы) и гипорефлекторный - со сниженной активностью детрузора в фазу выделения (при поражении сегментарно-периферического аппарата регуляции мочеиспускания).

Синдром центрального типа нарушения функций тазовых ор­ганов — мочеиспускания, дефекации и эрекции — складывается из императивных позывов на мочеиспускание, задержки мочи, пе­риодического недержания мочи, задержки кала и приапизма, воз­никающих при двустороннем нарушении связей церебральных (корковых) зон мочевого пузыря, прямой кишки и половых органов со спинальными центрами, расположенными в верхних поясничных и в крестцовых (S1—SIV) сегментах спинного мозга. Это возникает при двустороннем поражении спинного мозга на уровне шейных и грудных сегментов.

Клинически указанный синдром проявляется в качестве инициального симптома императивными позывами на мочеиспуска­ние. В дальнейшем больной перестает чувствовать позывы на мо­чеиспускание и дефекацию, утрачивает способность произвольного управления мочеиспусканием и дефекацией, не ощущает прохо­дения мочи и катетера по мочеиспускательному каналу и при пр­хождении кала по прямой кишке.

При остро возникающем нарушении функций мочеиспуска­ния вначале наступает задержка мочи. Мочевой пузырь при этом переполняется и растягивается до больших раз­меров, дно его в таких случаях может достигать уровня пупка. В дальнейшем в связи с наличием повышенной рефлекторной возбудимости сегментарного аппарата спинного мозга задержка мочи сменяется периодическим недержанием.

Кроме указанных выше нарушений мочеиспускания при дан­ном синдроме, не возникает и позывов на дефекацию. Вследствие повышения тонуса, свойственного любому центральному параличу, возникает спастическое состояние сфинктеров прямой кишки и наступает задержка кала. Иногда при этом может происходить рефлекторное опорожнение прямой кишки, без участия воли больного.

Помимо центральных нарушений мочеиспускания и дефека­ции при рассматриваемом синдроме по тем же самым причинам — прерывание корково-тазовых путей — может возникать и патол­гическая эрекция — приапизм (длительная и болезненная эрек­ция полового члена с наполнением кровью пещеристых тел, не связанная с половым возбуждением и не исчезающая после поло­вого сношения и эякуляции).

Нейрогенный мочевой пузырь может иметь в основе рассинхронизацию деятельности детрузора и сфинктера мочевого пузыря (внутренняя и наружная детрузорно-сфинктерная диссинергия).

Гипоактивный нейрогенный мочевой пузырь проявляется снижением или отсутствием сократительной активности и опорожнения при полном и даже переполненном пузыре в фазу выделения. Из-за гипотонии детрузора нет повышения внутрипузырного давления, необходимого для преодоления сопротивления сфинктера, что ведет к полной задержке или вялому мочеиспусканию, натуживаниюво времямикции, наличию большого (до 400 мл) объема остаточной мочи и сохранению ощущения наполненности пузыря.

При гипотоничном растянутом мочевом пузыре возможно недержание мочи (парадоксальная ишурия), когда при переполнении мочевого пузыря происходит механическое растяжение внутреннего сфинктера и неконтролируемое выделение мочи каплями или небольшими порциями наружу.

Денервация нейрогенного мочевого пузыря вызывает развитие выраженных трофических нарушений и осложнений в виде интерстициального цистита, приводящего к склерозированию и сморщиванию мочевого пузыря.

При нейрогенном мочевом пузыре в мочевыводящих путях могут формироваться камни, нарушающие отток мочи, провоцирующие развитие инфекции. В случае спазма сфинктера мочевого пузыря может возникать пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный заброс мочи в мочеточники и почки, приводящий к воспалению).

2.Инсу́льт — острое нарушение мозгового кровообращения, характеризующееся внезапным появлением очаговой, общемозговой неврологической симптоматики, которая сохраняется более 24 часов или приводит к смерти больного в более короткий промежуток времени вследствие цереброваскулярной патологии.

геморрагический инсульт - любое спонтанное (нетравматическое) кровоизлияние в полость черепа

Причины геморрагического инсульта следующие:

У 60-70 % больных причиной является артериальная гипертензия.

В 20 % случаев - артериальная аневризма или артериовенозная мальформация.

Приблизительно в 8-10 % - разнообразные поражения сосудов на фоне атеросклероза.

Спонтанное кровоизлияние в субарахноидальное пространство в 70-80 % случаев обусловлено разрывами артериальных аневризм (АА), в 5-10 % - артериовенозных мальформаций (ЛВМ).

Нарушение свертывающей системы крови и прием антикоагулянтов очень редко являются причиной субарахноидального кровоизлияния (САК).

Классификация геморрагического инсульта

Внутричерепные кровоизлияния в зависимости от локализации излившейся крови подразделяют на внутримозговые (паренхиматозные), субарахноидальные, вентрикулярные и смешанные (паренхиматозно-вентрикулярные, субарахноидально-паренхиматозные, субарахноидально-паренхиматозно-вентрикулярные и др.). Вид кровоизлияния в значительной степени зависит от этиологического фактора.