Методы генетики

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Генеалогический метод очень часто используют для изучения закономерностей наследования у человека. Этот метод широко применяют для:

• установления наследственного характера признака;

• определения типа наследования и пенетрантности генотипа;

• анализа сцепления генов и составления карт хромосом;

• изучения мутационного процесса;

• расшифровки механизмов взаимодействия генов;

• медико-генетического консультирования.

С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др. Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:

• монозиготных близнецов с дизиготными;

• монозиготных близнецов между собой;

• результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.

2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Цитогенетический метод применяют для:

• изучения нормального кариотипа человека;

• диагностики хромосомных болезней;

• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

• составления генетических карт хромосом.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Биохимические методы применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний у будущего ребенка используют метод амниоцентеза На 15- 16-й неделе беременности шприцом берут околоплодную жидкость, в которой содержатся клетки плода. Жидкость и клетки изучают цитологическим, биохимическим, иммуногенетическим методами, и при определении тяжелых патологий решают вопрос о прерывании беременности.

.ПОПУЛЯЦИОННО - СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Этот метод широко применяют при изучении наследственных болезней человека. Метод предполагает математическую обработку материала, изучае распространение тех или иных генов на определенных территориях. Гены могут:

• иметь универсальное распространение (например, ген дальтонизма, которы проявляется у 7% мужчин и 0,5% женщин, в гетерозиготном состоянии этот ген может быть у 13% женщин);

• встречаться в строго определенном районе (например, ген серповидно- клеточной анемии, распространенный в странах Средиземноморья

Метод позволяет:

• оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородственных браках;

• рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных Аллелей

Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери. Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами. Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба.