Глава 2. Ферменты

Клинико-лабораторное значение

Семейная пара с генетической предрасположенностью к болезни Неймана-Пика ожидает ребенка. Им известно, что их будущий малыш имеет высокую вероятность наследования генетического дефекта, который приводит к этой болезни. При этом заболевании синтезируется дефектный белок - фермент, катализирующий распад сфингомиэлина. Сфингомиэлин - нормальный компонент мембран глиальных клеток, которые обеспечивают функции нейронов. Если сфингомиэлин не распадается должным образом, нарушается нейронная передача. Физиологические последствия болезни Наймана-Пика - олигофрения и ранняя смерть. Выяснение качественных характеристик фермента с последующими рекомендациями по продолжению беременности- это только один из примеров широкого использования знаний о ферментах в медицинской практике. Каскады, циклы и цепи химических реакций, лежащих в основе процессов жизнедеятельности катализируются ферментами, без участия которых жизнь невозможна. Они - основа здоровья и болезней. Нарушение функции даже одного фермента влечет за собой значительные нарушения последующих и сопряженных реакций. Определение активности внутриклеточных ферментов, поступающих при патологических процессах в межклеточную жидкость и кровь, широко используется в диагностике локализации патологического процесса и степени его развития. В лабораторной практике ферменты используются как реактивы для количественного определения отдельных органических веществ в сложных смесях с другими соединениями. Ферменты стали тонким инструментом в руках молекулярного биолога, исследующего структуру генома.