Для подтверждения диагноза показана биопсия костной ткани. Независимо от тяжести заболевания, гистологически определяется истончение компактного вещества трубчатых костей, очаги замещения костной ткани фиброзной с большим количеством остеокластов и макрофагов, нагруженных гемосидерином (кисты и бурые опухоли).
При денситометрии костей выявляется значительное снижение плотности костной ткани. Выявляется диффузная деминерализация костной ткани, диффузный остеолиз, субпериостальная резорбция костной ткани в фалангах пальцев кисти, субпериостальные эрозии в длинных трубчатых костях и костях черепа.
При перкуссии над костями черепа выявляется «арбузный» звук. В костях позвоночника отмечаются изменения с различной степенью остеопороза. Отмечается увеличенный риск спонтанных переломов костей предплечья, бедренных костей и позвоночника. Нередко больные указывают на уменьшение роста за время заболевания, отмечаются изменения пропорций тела. В положении стоя кисти рук могут достигать уровня коленного сустава.
|
|
Мочекаменная болезнь иногда протекает с одним камнем или множественными конкрементами в обеих почках. Хирургическое удаление камня не приводит к выздоровлению. Камни почек состоят из оксалата или фосфата кальция. Нефрокальциноз встречается реже, протекает с кальцификацией канальцев почек (эпителиального слоя, базальной мембраны и интерстициального слоя), снижением клубочковой фильтрации и функции проксимальных отделов почечных канальцев (аминоацидурия, глюкозурия, снижение концентрационной способности почек).
Течение язвы желудка протекает с частыми обострениями, выраженным болевым синдромом и нередко осложняется перфорацией. Молочная диета и щелочные соли в качестве лечения не рекомендуются, поскольку приводят к развитию гиперкальциемического криза (гиперпаратиреоз и щелочно-молочный синдром). Пептическая язва желудка может быть проявлением синдрома МЭА I или МЭА II, а также сочетается с синдромом Золлингера-Эллисона.
Поражение сердечно-сосудистой системы протекает с отложением солей кальция в миокарде, кальцификацией коронарных артерий и клапанов сердца (аортального, митрального), гипертрофией левого желудочка и наличием гипертензии.
Лабораторная диагностика включает ряд исследований.
1. Определение концентрации свободного кальция в сыворотке крови. Иногда с повышением паратгормона концентрация свободного кальция остается нормальной (нормокальциемический гиперпаратиреоз), что может быть обусловлено нарушением канальцевой реабсорбции кальция, нарушением всасывания кальция в кишечнике, наличием авитаминоза Д (при сопутствующем лечении витамином Д вызывает гиперкальциемию, при изолированном – восстановление нормокальциемии); на ранних стадиях развития первичной гиперкальциемии. Достоверность диагноза подтверждается провокационной пробой с тиазидными диуретиками: при отсутствии гиперпаратиреоза – нормализуется к концу первой недели) и гидрокортизоном.
|
|
1. Определение уровня паратгомона в сыворотке крови с одновременным измерением уровня общего или свободного кальция.
2. Определение уровня общего или нефрогенного цАМФ в моче.
3. Определение уровня кальция в моче (бывает нормальным или повышенным).
4. Определение фосфатов в сыворотке крови (встречается гипофосфатемия при снижении порога канальцевой реабсорбции фосфата и уменьшение отношения максимальной канальцевой реабсорбции фосфата к скорости клубочковой фильтрации).
5. Определение отношения хлорид/фосфаты в сыворотке крови (в норме менее 32; чаще увеличение).
6. Определение щелочной фосфатазы, белков, креатинина, остаточного азота сыворотки крови.
7. Клинический анализ крови (нормохромная анемия, умеренный лейкоцитоз и повышение СОЭ).
Инструментальная диагностика включает.
1. УЗИ в 50-60% случаев позволяет обнаружить увеличение паращитовидных желез.
2. Компьютерная томография с контрастированием и МРТ позвяляют выявить поражение паращитовидных желез в 90% случаев.
3. Субтракционная сцинтиграфия с таллием (Tl201) и технецием (Tc 99m).
4. Селективная флебография с катетеризацией непарного щитовидного сплетения с определение концентрации паратгормона.
5. Электрокардиография.
6. Рентгенография костей скелета у почек.
7. Денситометрия.
8. Анализ костной биопсии с помощь количественной гистоморфометрии.
Диагноз базируется на данных анамнеза, жалобах, клинической картине и результатах дополнительных исследований. Постоянными признаками гиперпаратиреоза является гиперкальциемия, гипофосфатемия, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Иногда определяются гипомагнезиемия, повышение хлоридов (выше 102 ммоль/л), снижение бикарбонатов (гиперхлоремический ацидоз). Отношение концентрации хлридов в крови и фосфатов составляет 33:1. Отмечается повышение экскреции кальция, фосфора и гидроксипролина с мочой, а также содержание интерлейкина-6 и a-фактора некроза опухолей в сыворотке крови.