Наследственные нарушения обмена аминокислот

К наиболее часто встречающимся нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), алкаптонурия, альбинизм.

Фенилкеионурия – наследственная аминоацидопатия, сопровождающаяся дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, что приводит к избыточному на5коплению в крови фенилаланина. Недостаток образования тирозина из фенилаланина приводит к дефициту: меланина (светлые кожа, волосы, глаза), катехоламинов (гипотензия), серотонина (развитие судорог и тремора). Избыток фенилаланина метаболизируется с образованием токисческих продуктов (фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилацетилглутамин), приводящих к развитию слабоумия.

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивная болезнь, дефицит оксидазы гомогентизиновой кислоты. Накопление гомогентизиновой кислоты приводит к ее превращению полифенилоксидазой в хиноновые полифенолы, которые выводятся почками (на воздухе такая моча темнеет). Отмечается пигментация склер и ушных раковин, остеохондропатия.

Альбинизм – нарушение образования пигмента меланина из тирозина. Наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная форма альбинизма. Носитель полного альбинизма (альбинос) имеет белую кожу и волосы, розово-красные глаза. У них возникают фотодерматит (при действии малых доз солнечного света), дневная слепота и фотофобия (при депигментации сетчатки), первичный гипотиреоз (при дефиците тирозина).