Перонеальная мышечная атрофия (болезнь шарко–мари–туза). Клиника, диагностика, лечение, генетика

О: наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа

КЛИНИКА

- симметричная слабость перонеальной группы мышц

- атрофии мышц стоп и голеней («ноги аиста»)

- изменение стоп: «конская стопа»

- умеренная гипестезия по типу «высоких носков» и «перчаток»

- выпадение ахиллого, колеллонного, карпорадиального рефлексов (на поздних стадиях)

- проксимальные мышцы в сохранности, поэтому самостоятельное передвижение возможно

ДИАГНОСТИКА

- ДНК-диагностика

- ЭМГ (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам)

ЛЕЧЕНИЕ

- ЛФК и массаж

- ортопедические мероприятия

- витаминные препараты, средства нейротрофического действия (ноотропил), улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты (прозерин)

 

ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА (КЛАССИФИКАЦИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ)

КЛАССИФИКАЦИЯ

1. По активности:

- гормонально-активные

- гормонально-неактивные

2. По типу эндокринно активных клеток (для гормонально-активных аденом):

- пролактинсекретирующие (лакторея, нарушение менструального цикла)

- аденомы, продуцирующие гормон роста (гигантизм у детей, акромегалия у взрослых)

- АКТГ-секретирующие (синдром Кушинга: повышение АД, паукообразное тело, гирсутизм)

3. По распространению:

- эндоселлярные (в полость седла)

- супра- (вверх), пара- (в стороны), инфра (вниз)-, ретроселлярные (растет кзади), антоселлярные (кпереди)

ДИАГНОСТИКА (триада Гирша):

- эндокринные нарушения (импотенция у мужчин, жажда, обжорство, СД)

- нарушение зрительных функций

- рентгенологические признаки (плохо виден клиновидный отросток из-за вымывания кальция, двуконтурность седла, спинка вытянутая, верхние отделы отклонены кнаружи в сторону ската)

- КТ, МРТ (баллоновидное расширение турецкого седла)

ЛЕЧЕНИЕ

- небольшие опухоли: агонисты допамина (бромкриптин)

- хирургическое удаление: эндовидеохирургически через носовые ходы; криодеструкция

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИ (БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА). КЛНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПАТОГЕНЕЗ, ГЕНЕТИКА.

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга

Самая частая форма наследственных атаксий (5 на 100 тыс.)

ПАТОГЕНЕЗ

Мутация 9ой хромосомы (фратаксин => нарушается работа МХ) =>дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути; задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

КЛИНИКА

- синдром мозжечковой атаксии (статическая и локомоторная)

- синдром сенситивной атаксии

- синдром батианестезии – задние столбы (нарушения глубокой чувствительности: мышечно-суставное и вибрационное чувство)

- синдром афферентных парезов конечностей (при длительно существующем синдроме чувствительных нарушений)

- патологические стопные знаки – боковые столбы (Бабинского, Оппенгейма, Гордона, Россолимо, Бехтерева)

+

- синдром кардиомиопатии

- скелетные деформации

- синдром эндокринных поражений (секреторные нарушения поджелудочной железы, недостаточность функциональной активности половых желез, другие гормональные расстройства)