Причины карликовости

Заболевания гипофиза и надпочечников

І. Гипоталамо – аденогипофизарные заболевания

1. Заболевания связанные с нарушением секреции гормона роста;

• акромегалия, гигантизм;

• гипофизарный нанизм.

2. Заболевания связанные с нарушением секреции АКТГ:

• болезнь Иценко-Кушинга;

• гипоталамический пубертатный синдром.

3. Заболевания связанные с нарушением секреции пролактина:

• синдром гиперпролактинемии.

4. Заболевания связанные с нарушением секреции ТТГ:

• опухоли гипофиза с повышенной секрецией ТТГ.

5. Заболевания связанные с нарушением секреции гонадотропних гормонов:

• адипозо-генитальная дистрофия.

6. Гипопитуитаризм (гипоталамо-гипофизарная кахексия).

7. Гипоталамическое ожирения.

ІІ. Гипоталамо-нейрогипофизарные заболевания.

1. Недостаточность секреции вазопресина (несахарный диабет).

2. Синдром избыточно й секреции вазопресина (синдром Пархона).

Этиология

• Опухоли (краниофарингиомы) или метастазы.

• Инфекционные заболевания: острые (скарлатина, грипп),
хронические (туберкулез, малярия, токсоплазмоз).

• Травма.

• Сосудистые повреждения (тромбоз, тромбоэмболия).

• Нарушения обмена веществ (xanthomathosis).

• Врожденная гипофизарная гипо - или аплазия.

• Синдром пустого турецкого седла.

• Генетическая предрасположенность.

• Идиопатический.

Акромегалия

• Акромегалия - патологическое увеличение отдельных частей тела, связанное с повышенной выработкой соматотропного гормона (гормона роста) передней долей гипофиза в результате ее опухолевого поражения.

• Возникает у взрослых людей и проявляется укрупнением черт лица (носа, ушей, губ, нижней челюсти), увеличением стоп и кистей рук, постоянными головными болями и болями в суставах, нарушением половой и репродуктивной функций у мужчин и женщин. Повышенный уровень гормона роста в крови вызывает раннюю смертность от онкологических, легочных, сердечно-сосудистых заболеваний.

Больные жалуются на:

• Головные боли;

• Боли в руках, суставах, спине, мышцах;

• Импотенция (у мужчин);

• Нарушение mensis (у женщин).

Также меняется внешний вид больных:

• Меняются пропорции лица (увеличивается нижняя челюсть, нос, губы увеличиваются);

• Увеличиваются кисти, стопы;

• Увеличивается затылочный бугор;

• Кожа толстая, собирается в складки;

• Гипергироз, повышенная сальность кожи;

• Увеличиватся грудная клетка.

Стадии развития

• Проакромегалическая – ранние признаки, которые трудно диагностировать.

• Гипертрофическая – гипертрофия и гиперфункция органов и тканей.

• Опухлевая – признаки роста опухоли: повышение внутричерепного давления, очные и неврологические нарушения.

• Кахектическая – исход заболевания.

Степень активности

• Активная фаза – прогресирующее течение.

• Стабильная – медленное развитие симптомов.

Акромегалия начинает развиваться после прекращения роста организма. Постепенно, на протяжении длительного периода, нарастает симптоматика, и происходят изменения внешности. В среднем акромегалия диагностируется спустя 7 лет от действительного начала болезни. Заболевание одинаково встречается среди женщин и мужчин, преимущественно в возрасте 40-60 лет. Акромегалия является редкой эндокринной патологией и наблюдается у 40 человек на 1 млн. населения.

Лечение акромегалии

Для лечения акромегалии современная эндокринология применяет:

• медикаментозный,

• хирургический,

• лучевой

• комбинированный методы.

Для нормализации в крови уровня соматотропина назначают прием аналогов соматостатина - нейросекрета гипоталамуса, подавляющего секрецию гормона роста (сандостатина, октреотида, соматулина, ланреотида). При акромегалии показано назначение половых гормонов, агонистов дофамина (парлодела, каберголина, абергина).

В последующем обычно проводится одноразовая гамма- или лучевая терапия на область гипофиза.

При акромегалии наиболее эффективным является хирургическое удаление опухоли в основании черепа через клиновидную кость.

При небольших размерах аденом после операции у 85% пациентов отмечается нормализация уровня соматотропина и стойкая ремиссия заболевания.

При значительных размерах опухоли процент излеченности в результате первой операции достигает 30%.

Показатель смертности при хирургическом лечении акромегалии составляет от 0,2 до 5%.

Гигантизм

Гигантизм – патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте.

Гигантизм наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

Причины гигантизма:

• нейроинфекция;

• опухоли передней доли гипофиза;

• интоксикация;

• ЧМТ. 

Симптомы гигантизма

Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты жалуются на:

• быструю утомляемость и слабость;

• головокружения;

• головные боли;

• ухудшение зрения;

• боли в суставах и костях;

• снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе.

Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм).

У  женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие.

У мужчин - гипогонадизм.

Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.

Карликовость

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»).

Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина развития карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Причины  карликовости

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

• генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

• нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

• различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

• травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

• осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

• аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

• лучевая терапия, химиотерапия;

• операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

• снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

• недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

• многоплодная беременность.

В основном, лечение карликовости опирается на:

• заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

• использование стероидных гормонов;

• корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла).