K. Ген прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

С целью идентификации хромосомного локуса гена ПОФ был проведен консервативный анализ связей по всему геному на основе субпопуляции из пяти семей с наиболее выраженными и не вызывающими сомнения признаками ПОФ. Такой подход позволил идентифицировать связь ПОФ с хромосомой 2q23-24. Ген, кодирующий активин рецептор тип IA/активин-подобная киназа 2 (ACVR1/ALK2) - КМГП рецептор тип I - был идентифицирован в интервале связи. ДНК секвенирование гена ACVR1/ALK2 выявило, что повторяющаяся гетерозиготная миссенс-мутация в глицин-сериновом (ГС) домене активации (c.617G>A;R206H) происходит у всех больных как спорадических, так и заболевших по линии классической семейной наследственности (Shore et al., 2006; Couzin, 2006; Kaplan, 2006; Kaplan et al., 2007). Недавно были выявлены дополнительные мутации в ГС – домене и в киназа - домене ACVR1 у больных атипичной формой ПОФ (Furuya et al., 2008; Kaplan et al., 2008). Noggin mutations have been reported but are erroneous (Xu M., et al., 2000).