M. Генетическое тестирование ПОФ

Сейчас возможно проведение окончательного генетического тестирования ПОФ еще до проявления гетеротопной оссификации. Клинические подозрения на ПОФ в раннем периоде жизни на основе наблюдения врожденной деформации больших пальцев стоп выводят на клинический диагноз, проведение при необходимости контрольных генетических исследований и отказ от травмирующих и опасных методов диагностики и лечения. Клиницистам следует помнить о ранних диагностирующих признаках ПОФ, как-то врожденные деформации больших пальцев стоп и эпизодическое появление опухолевидных отечный образований еще до развития гетеротопной оссификации. Серьезное отношения врача ко всем этим симптомам может потребовать проведения генетической консультации и при необходимости генетического исследования, а также установления режима особых мер предосторожности для предотвращения ятрогенных повреждений (Kaplan et al., 2008). В настоящее время генетические исследования проводятся как в клинических, так и научно-исследовательских целях во многих лабораториях. Для получения дополнительной информации свяжитесь с автором, заинтересовавшей вас статьи.

N. Моделирование ПОФ на лабораторных животных

Моделирование ПОФ на лабораторных животных являются важным средством в декодировании патофизиологических процессов ПОФ и тестировании возможных способов лечения этого заболевания. Моделирование на лабораторных животных отдельных элементов ПОФ дают возможность более полного понимания биологической основы процессов гетеротопной оссификации, связанных с КМГП, изучения эффективности и безопасности уже имеющихся и разрабатываемых терапевтических методов. (Olmsted et al., 1998; Glaser et al., 2003; Kan et al., 2004; Kaplan et al., 2005; Fukada et al., 2006). Разработка моделей на лабораторных мышах, которым вводится шприцом мутации ACVR1/ALK2, вызывающие классическую форму ПОФ, станет важнейшим инструментом для определения специфики методов лечения ПОФ, а также изучения ранее неисследованных аспектов заболевания. Такие особи мышей с генетически заданными путем инъекций свойствами в настоящее время культивируются.