Неонатальный СД (НСД)

Диабет, диагностируемый в первые 6 мес. жизни и характеризующийся выраженной клинической и генетической гетерогенностью.

Варианты НСД:

· Транзиторный: потребность в инсулине исчезает спустя несколько месяцев от манифестации с обязательным последующим возвратом к инсулинотерапии

· Перманентный: перерыва в потребности в инсулинотерапии не наблюдается.

НСД может быть компонентом ряда генетических синдромов (IPEX-синдром, синдром Уолкотт-Роллисина, НСД в сочетании с аплазией или гипоплазией поджелудочной железы и др.).

При НСД обнаруживается множество мутаций генов, наибольшее практическое значение из которых имеет мутация в гене KCNI11 – Kir 6.2 и SUR1, поскольку до 90% пациентов с этой мутацией могут быть успешно переведены с инсулина на ПСМ, независимо от длительности СД.

Моногенный СД вероятен в следующих случаях:

· СД у новорожденных или в возрасте до 6 мес.

· Семейная форма СД с поражением одного из родителей

· Умеренная гипергликемия натощак (5,5-8,5 ммоль/л), особенно при семейной форме СД

· Низкая потребность в инсулине вне ремиссии, возможность обходиться без инсулина

· Наличие экстрапанкреатических заболеваний (тугоухость, атрофия диска зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки, заболевания печени, почек и т.д.).

18.3 Медико-генетическое консультирование семей больных сахарным диабетом

СД относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. По наследству передается предрасположенность к тому же типу СД, что и у пробанда. Здоровые родственники должны быть информированы о риске развития заболевания у них.

Эмпирический риск развития СД 1 типа для родственников больных СД 1 типа

Родственная связь по отношению к пробанду с диабетом	Риск
Один сибс Два сибса Потомки отцов с диабетом Потомки матерей с диабетом Потомки двух больных диабетом родителей Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы	5% 10-12% 6,1% 2% более 30% 30-50% 5%

Ступенчатый комплексный анализ генетических, иммунологических и гормонально-метаболических маркеров СД 1 типа позволяет оценить риск заболевания с вероятностью более 90%.

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ 2 ТИПА В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ

ДИАГНОСТИКА

§ Диагностические критерии СД в пожилом возрасте не отличаются от таковых для всей популяции в целом (ВОЗ, 1999; см. раздел 2 «Диагностика СД»).

§ Среди лиц в возрасте > 60 лет следует активно проводить скрининг для выявления СД: измерение гликемии натощак и гликемии через 2 часа после еды или ПГТТ.