Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний. Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития: – прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды); – презиготном (например, искусственная инсеминация, медико‑генетическое консультирование); – пренатальном (все виды дородовой диагностики); – постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).