Методы профилактики

Медико‑генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят: – ультразвуковое исследование (УЗИ), которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода; – биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации ‑фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии; – фетоскопию, которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода; – цитогенетические, биохимические и молекулярно‑генетические исследования клеток и тканей плода и/или матери.

Преклиническая диагностика (скрининг) проводится с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена: – приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка; – встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000. новорождённых; – имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;

Диспансеризация семей с наследственной патологией выполняется для предупреждения рождения больного ребёнка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путём предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигается комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).

Глава 5

ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ

Клетка – основной структурно-функциональный элемент тканей, органов и организма в целом. Она поддерживает собственный гомеостаз/гомеокинез, в ней осуществляется обмен веществ и энергии, реализуется генетическая информация, протекают многие процессы.

В учении о повреждении клетки выделяют три раздела: 1) повреждение клетки в целом; 2) повреждение отдельных субклеточных структур и компонентов; 3) повреждение межклеточного взаимодействия и кооперации.

Ы ВЁРСТКА. Таблица: НЕ РВАТЬ, НЕ ПЕРЕМЕЩАТЬ