Синдром

MERRF (от m yoclonus e pilepsy associated with r agged‑ r ed f ibers, миоклоническая эпилепсия в сочетании с рваными красными мышечными волокнами, *545000, мутации генов MTTK [тРНК лизина] и MTTL1 [тРНК лейцина]) проявляется миоклонусом, эпилепсией и атаксией. Различной степени поражение скелетных мышц с уменьшением содержания цитохромов; содержание пирувата и/или лактата в крови увеличено.

Rh null с. (Rh‑ноль с.) — отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Аг Rh группы крови (D, Cc, Ee), трансмембранные белки с M_r 30–32 кД, Rh‑белки имеют строгую эритроидную специфичность. Гены RHD и RHCE кодируют Rh‑белки (D и Cc/Ee соответственно). Генная модель для всех RhD⁺ и большинства RhD^–‑гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D‑белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом про‑мРНК).

WAGR с. (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11p13–11p16). От: W ilms tumor (опухоль Вильмса), A niridia (аниридия), G enitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11p13, Â) — атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental R etardation (умственная отсталость).

WPW-с., см. «Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта».

Адреногенитальный с. — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.