Проявления. • Рецидивирующий тромбоз

• Рецидивирующий тромбоз. † Тромбофлебит глубоких вен голени. † Цереброваскулярные нарушения, обусловленные тромбозом мозговых сосудов. ‡ Острое или преходящее нарушение мозгового кровообращения. ‡ Судорожный синдром. ‡ Хорея. ‡ Мигрень. † Сетчатое livedo. † Лёгочная гипертензия. † Cиндром Бадда–Киари. † Инфаркт миокарда. † Синдром Рейно.

• Акушерская патология, обусловленная тромбозом сосудов плаценты. † Рецидивирующие спонтанные аборты. † Внутриутробная гибель плода. † Эклампсия.

• Гематологические нарушения. † Гемолитическая анемия. † Тромбоцитопения.

• Тромботический неинфекционный эндокардит (чаще с поражением митрального клапана).

• Асептические некрозы головок бедренных костей (возможно, связаны с тромбозом бедренной артерии).

Лабораторные исследования. • Наличие в плазме крови АТ к кардиолипину. • Обнаружение в крови волчаночного антикоагулянта (АТ, блокирующие in vitro фосфолипидзависимые факторы свёртывания крови). • Ложноположительная реакция фон Вассермана. • Наличие антинуклеарного фактора (50% случаев). • Тромбоцитопения (50% случаев). • Удлинение времени свёртывания крови.

Астенический с. — состояние, характеризующееся повышенной утомляемостью, частой сменой настроения, раздражительной слабостью, гиперестезией, слезливостью, вегетативными нарушениями и расстройствами сна. Û астения.

Атаксии ‑ телеангиэктазии с., см. «Синдром Луи ‑ Бар».

Аутоиммунный полигландулярный с. развивается при нарушениях функционирования иммунной системы с развитием эндокринной симптоматики и иммунодефицита.

• Тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, r; частая экспрессия HLA-B8, АТ к Аг коры надпочечников) — характерна классическая триада: надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз и гипопаратиреоз. Классической триаде заболевания часто сопутствует патология других органов и систем.

• Тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное; Т-иммунодефицит, частая экспрессия HLA-B8). Наиболее частый вариант а.п.с., характеризуется поражением двух и более эндокринных желёз с развитием надпочечниковой недостаточности, первичного гипотиреоза (в 5% гипертиреоза) и инсулинзависимого сахарного диабета (в 30% случаев).

Ашермана с. — внутриматочные синехии.

Бадда‑Киари с. — сочетание симптомов портальной гипертензии и цирроза печени (диспептические явления, увеличение печени, асцит и др.). Наблюдают при нарушении оттока крови из печёночных вен.

Барта с. — кардиомиопатия X-сцепленная дилатационная (300069, Xq28, дефекты генов EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, À).

Барттера c. — наследственное заболевание (r,• тип 1, 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na-K-Cl типа 2], 15q15–q21.1. • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ-зависимый калиевый канал], 11q24. • тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности. Û Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией Û Алкалоз гипокалиемический.

Бернара‑Сулье с. — (синдром гигантских тромбоцитов, *231200, генные дефекты трёх типов) — врождённая тромбоцитопатия, кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, носовые кровотечения; тромбоцитопения, гигантские (напоминающие лимфоциты) тромбоциты, время свёртывания увеличено; различают три формы: лёгкая, тяжёлая (необходима гемотрансфузия) и летальная; в тромбоцитах отсутствует гликопротеин Ib, отвечающий за взаимодействие между фактором фон Виллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адгезии тромбоцита к коллагену. † Тип А (231200, 17pter–p12, дефект гена GP1BA [гликопротеин тромбоцитов Iba], r). † Тип B (138720, 22q11.2, дефект гена GP1BB [ GP9, *173515, тромбоцитов гликопротеин IX], полигенное наследование). † Тип С (173515, хр.3, дефект гена GP9 [тромбоцитов гликопротеин IX]).

Блума с. — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефектов рекомбинационной репарации, в том числе мутации гена LIG1 (ДНК–лигаза). Проявления: пропорциональная пре- и постнатальная задержка роста и умственного развития, повышенная чувствительность к ультрафиолету, телеангиэктазии, нарушения пигментации кожи, склонность к злокачественным новообразованиям, инфекциям, СД и нестабильности хромосом.

Бронхообструктивный с. — нарушение бронхиальной проходимости (в отличие от рестрикции, для которой характерно снижение лёгочных объёмов).

Броун-Секара с. — симптомокомплекс, наблюдаемый при поражении половины поперечника спинного мозга: на стороне поражения отмечают центральный паралич (или парез) и утрату мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, на противоположной — выпадение болевой и температурной чувствительности.

Ван дер Вуда с. (*119300, 1q32, ген VWS, LPS, PIT, Â). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы.

Вернике – Корсакова с. —церебральная форма бери-бери (геморрагический полиоэнцефалит) — возникает при тяжёлой и острой недостаточности витамина В₁. Сначала развивается корсаковский синдром (сочетание расстройств памяти на текущие события и ориентировки в месте и времени с наличием конфабуляций), затем присоединяется нарушение мозгового кровообращения, развивающееся постепенно и приводящее в итоге к энцефалопатии Вернике. Основные признаки — нистагм, полная офтальмоплегия. Клиническая картина быстро прогрессирует с развитием комы и летальным исходом.

Верхней полой вены с. — сочетание расширения вен грудной клетки, цианоза и отёка лица с повышением внутричерепного давления, обусловленное сдавлением или тромбозом верхней полой вены.

Вискотта–Олдрича с. — X-сцепленный иммунодефицит (*301000), встречающийся у мальчиков в виде тромбоцитопении (увеличение времени кровотечения, плохая ретракция сгустка), экземы, мелены и восприимчивости к повторным бактериальным инфекциям; прогноз неблагоприятен (кровотечения, инфекции).

Вольффа‑Паркинсона‑Уайта с. — описан в 1930 г. [*194200] — наиболее частый с. преждевременного возбуждения желудочков (его наблюдают у 0,1–0,3% населения), возникающий при наличии дополнительного пучка Кента. У мужчин с. обнаруживают чаще (70% случаев), чем у женщин. На ЭКГ во время синусового ритма признаков преждевременного возбуждения желудочков нет. Скрытый с. проявляется тахиаритмией; его выявление возможно при электростимуляции желудочков. Явный с. имеет ряд типичных ЭКГ-признаков: антесистолия левого или правого желудочка (укороченный до 0,1 с или менее интервал PQ, предваряемый D‑волной уширенный комплекс QRS, может сочетаться с наджелудочковой тахикардией, мерцанием и трепетанием предсердий. Û синдром WPW Û с. преждевременного возбуждения желудочков.

Вудса ‑ Блэка ‑ Норбери с. (*300076, синдром иммуноневрологический X‑сцепленный, Xq26‑qter, ген INDX, À доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

Гайсбёка с. — полицитемия с артериальной гипертензией; характерен избыточный вес, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка; возможны носовые кровотечения, инсульт.

Гемолитико ‑ уремический с. (в том числе: rr, индуцированный вирусом, *235400) — гемолитическая анемия и тромбоцитопения, возникающие наряду с острой почечной недостаточностью. У детей этот с. характеризуется внезапным желудочно‑кишечным кровотечением, гематурией, олигурией и микроангиопатической гемолитической анемией. Û Гассера болезнь Û Гассера с.

Геморрагический с. — патологическая кровоточивость, характеризующаяся внутренними и наружными кровотечениями, возникновением кровоизлияний; наблюдается, например, при тромбоцитопатиях, нарушениях свёртывающей системы крови, изменениях сосудистой проницаемости.

Гепаторенальный с. (гепатонефрит, гепатонефроз, синдром печёночно‑почечный, синдром почечно‑печёночный) — сочетание желтухи, нарушений свёртываемости крови, признаков гипопротеинемии и уремии, вызванное развитием острой печёночной и почечной недостаточности. Наблюдают при некоторых острых отравлениях (например, четырёххлористым углеродом), инфБ (например, при лептоспирозе) и повреждениях печени. Важное значение при г.с. имеет гиповолемия (в условиях асцита и портальной гипертензии кровь депонируется в системе воротной вены).

Гидантоиновый с. плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, 1p11–qter, ген EPHX1).

Гийена‑Барре с. (Â, *139393, семейная форма) — демиелинизирующая невропатия предположительно вирусной этиологии в виде парестезии конечностей, слабости мышц или вялых параличей. Характерно увеличение содержания белка в СМЖ при нормальном количестве клеток. При лечении эффективен плазмаферез. Û острый первичный идиопатический полирадикулоневрит Û Гийена‑Барре‑Штроля с.

Гиперэозинофильный с. — персистирующая эозинофилия периферической крови с последующей инфильтрацией костного мозга, сердца и других органов. Сопровождается ночным потением, кашлем, потерей аппетита, снижением массы тела, зудом, различными кожными изменениями и симптомами лёффлеровского эндокардита.

Голубой пелёнки с., см. «Триптофанурия».

Гольтца – Горлина с. (*305600, Xp22.31, дефекты генов DHOF, FODH, À доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета.

Гудпасчера с. — аутоиммунное заболевание, проявляющееся лёгочным кровотечением в сочетании с тяжёлым прогрессирующим гломерулонефритом. В крови циркулируют АТ к коллагену типа IV c a‑3‑цепью (Гудпасчера Аг) базальной мембраны почечных клубочков.

Дайемонда – Блекфэна с., см. «Анемия гемолитическая врождённая».

Дауна с., см. «Болезнь Дауна».

Демпинг ‑ с. — наблюдают после еды у больных с анастомозом верхних отделов ЖКТ, проявляется покраснением, гипергидрозом, головокружением, слабостью и сосудистым коллапсом. Û постгастрэктомический с. Û сбрасывания с.

Дента с. (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Характерны гиперкальциурия, фосфатурия и микроглобулинурия.

Джервелла‑Ланге‑Нильсена с. (r, 220400, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11p15.5) проявляется сурдо‑кардиальными признаками: врождённая глухота и сердечные нарушения (потеря сознания, внезапная сердечная смерть, удлинение интервала QT).

ДиДжорджи с. — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Â) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т‑клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4000 новорождённых. Этиология: • Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 (Â); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). • Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3‑q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноинв период внутриутробного развития. Проявления: • Паращитовидная железа — гипокальциемия. • Щитовидная железа — гипотиреоз. • Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии. • Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба. • Низкорослость. • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки. • Выраженная подверженность различным инфекциям. Диагностика: • Кариотипирование. • Гипокальциемия. • В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22q11). Терапия: • Лечение гипокальциемии. • Трансплантация вилочковой железы. • Коррекция лицевых мальформаций. • Кардиохирургия. Примечания: • Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968). • Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (C ardiac а bnormality/ a bnormal facies, T ‑cell deficit due to thymic hypoplasia, C left palate, H ypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22 q11 deletion). Акроним CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера «Уловка‑22» (Heller, 1962).

Длительного раздавливания с. — шокоподобное состояние после длительного сдавления частей тела тяжёлыми предметами; проявляется олиго- или анурией вследствие нарушения функций почек продуктами распада размозжённых тканей (например, миоглобином мышц).

Донохью с. (лепречаунизм) — наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19p13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, r), обусловленное инсулинорезистентностью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макростомией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желёз, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень щелочной фосфатазы.

Дресслера с. (постинфарктный с.) — синдром, возникающий после инфаркта миокарда, операции на сердце, имплантации водителя ритма, ангиопластики или тупой травмы сердца. Проявляется плевритом, перикардитом, эозинофилией и повышением температуры тела.

Дабина ‑ Джонсона (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT [*601107], r) с. — наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билирубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро‑оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Синонимы: Дабина ‑ Джонсона желтуха, желтуха негемолитическая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюгационная гипербилирубинемия типа II.

Жильбера с., см. «Желтуха семейная негемолитическая».

Запястный с. — боль и парестезии в руке в области разветвления срединного нерва. Вызывается сдавлением срединного нерва волокнами удерживателя сгибателей и сухожилий мышц‑сгибателей. Û с. канала запястья Û карпальный с. Û запястный туннельный с.

Золлингера ‑ Эллисона с. (*131100) — пептическая язва с желудочной гиперсекрецией, гиперацидозом и инсулиномой (не‑b‑клеточной), иногда сочетается с семейным полиэндокринным аденоматозом. Û Уэрмера с.

Иценко – Кушинга с. — гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы или эктопической секреции АКТГ (опухоли бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). Отдельно выделяют ятрогенный (лекарственный) синдром Иценко – Кушинга, встречающийся значительно чаще, чем спонтанный; обычно развивается у больных, длительное время получающих глюкокортикоиды по поводу бронхиальной астмы и других заболеваний. Примечание. Понятие синдром (Иценко –) Кушинга имеет разную интерпретацию в американской и отечественной литературе. В американской литературе синдром Кушинга — обозначение состояния любого происхождения, характеризующегося повышенным уровнем глюкокортикоидов.

Казабаха ‑ Мерритт с. — болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием крупных гемангиом с проявлениями тромбоцитопенической пурпуры и анемией; обнаруживается при рождении или в грудном возрасте.

Калльмана с. (*308700, Xp22.3, дефект гена KAL1, À) обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из‑за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. Варианты: с. К. 2 (*147950, Â, дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, врождённые пороки сердца, нейросенсорная тугоухость), с. К. 3 (*244200, r, дополнительно: расщелины губы и нёба, гипотелоризм.

Каротидного синуса с. — раздражение гиперактивного каротидного синуса. Это вызывает значительное падение АД вследствие расширения сосудов и замедления сердечного ритма. Может возникать аритмия (с или без экстрасистол или блокадой сердца). Û рефлекс каротидного синуса

Картагенера с. — полная инверсия внутренних органов (situs viscerum inversus) в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом (r). Û триада Картагенера.

Карциноидный с. — симптомокомплекс, обусловленный высвобождением серотонина и/или других вазоактивных веществ (например, простагландинов) из карциноидных опухолей (аргентаффином) ЖКТ, метастазирующих в печень.

Киммельштиля ‑ Уилсона с. — узелковый гломерулосклероз, представлен округлыми узелками, гомогенными в центре и имеющими расслоение по периферии. Эти узелки часто бывают множественными в пределах одного клубочка и могут сливаться. Узелковый гломерулосклероз специфичен для диабета, но его обнаруживают только у 25‑35% больных с диабетической нефропатией.

Клерка ‑ Леви ‑ Кристеско с. На ЭКГ: укорочение интервала PQ без деформации желудочкового комплекса, приступы пароксизмальной тахикардии Û Лауна‑Генона‑Ливайна с. (*108950, Â).

Кляйнфелтера с. — хромосомная болезнь, дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Начало проявлений — пубертатный возраст. Частота — 1 случай на 1000 новорождённых мальчиков. Генетические аспекты: у 80% мальчиков с с. К. кариотип 47ХХY, в 20% случаев — мозаицизм. Патоморфология: дисгенезия семенных канальцев. Проявления: малые размеры яичек, азооспермия, бесплодие, повышенное содержание в моче гонадотропина, непропорционально длинные ноги, гинекомастия. Лечение: андрогены при запаздывании развития вторичных половых признаков и импотенции. Синонимы: дисгенезия семенных канальцев, синдром XXY.

Коккейна с. — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Кошачьегокрика с. обусловлен делецией хр. 5 (существенна потеря 5p15.32, #123450), в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 30 000 новорождённых. Синонимы: cиндром делеции короткого плеча 5 хромосомы, cиндром cri du chat.

Криглера‑Найяра с. (*218800, тип I; *143500, тип II) — недостаточное образование билирубинглюкуронида (прямой билирубин) из непрямого билирубина вследствие недостаточности глюкуронозилтрансферазы (КФ 2.4.1.174). Проявляется наследуемой негемолитической желтухой, при тяжёлых формах развивается поражение мозга по типу ядерной желтухи (r, существует и Â [ Жильбера с.?]). Û Криглера‑Найяра болезнь Û желтуха врождённая негемолитическая типа I Û гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой.

Кушинга с. — гиперфункция коры надпочечников (в основном, в связи с опухолями), ожирение, гирсутизм, атрофические полосы кожи, артериальная гипертензия, остеопороз, мышечная слабость. Û Иценко – Кушинга с.

Ламберта ‑ Итона (миастенический) с. (*600003) — расстройство нервно‑мышечной передачи, возникающее вследствие выработки аутоантител, ухудшающих высвобождение ацетилхолина в нервно‑мышечных синапсах. Чаще развивается у мужчин старше 40 лет при сопутствующих новообразованиях, особенно при мелкоклеточной карциноме.

Лауна‑Генона‑Ливайна с., см. «Синдром Клерка‑Леви‑Кристеско».

Леша‑Найена с. (À, встречается только у мальчиков, X q26‑q27.2, *308000) — наследственный дефект образования гипоксантин‑гуанин фосфорибозилтрансферазы, проявляющийся повышенной экскрецией мочевой кислоты, образованием камней из мочевины, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения с членовредительством (например, пальцев и губ), мегалобластной анемией.

Лея с. (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость). Этиология: в ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточность цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы, НАДH дегидрогеназы, АТФ синтетазы. Û митохондриальная миоэнцефалопатия.

Лиддла с. (псевдоальдостеронизм) — редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16p13–p12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (b- [ SCNN1B; 600760] или g-СЕ [ SCNN1G; 600761], Â), клинически напоминающее первичный гиперальдостеронизм и протекающее с артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдостерона.

Лизиса клеток с., например, с. распада опухоли — гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток. См. также «Рабдомиолиз».

Лоу с. (c. окуло-церебро-ренальный) — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата, характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом.

Луи ‑ Бар с. — атаксия‑телеангиэктазия — наследственное заболевание (1:300 000 новорождённых.) с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Дефектный фермент при атаксии‑телеангиэктазии — ДНК‑топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22‑q23, r).

Марфана с. встречается с частотой 1 на 20 000 новорождённых. Причина — мутация гена фибриллина (*154700, ген FBN1, не менее 70 аллелей, 15q21.1, Â), структурного белка соединительной ткани. Характерны нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой кислот как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к избыточному накоплению гликозаминогликанов в организме и выделению их с мочой. Нарушен также обмен оксипролина — существенного компонента коллагена. Поражаются соединительнотканные элементы кожи, лёгких, почек, мышц, сосудов, глаза, а также хрящи и сухожилия. Проявления синдрома — арахнодактилия, излишне длинные конечности, перерастяжимость сухожилий и разболтанность суставов, двусторонняя эктопия хрусталика, дефекты сосудов (чаще — аневризма аорты), «волчья пасть», spina bifida, сколиоз и кифоз, гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, врождённые пороки сердца, уменьшенное число долей лёгких и др.

Махейма с., см «Пучок Махейма».

Менкеса с. (болезнь курчавых волос) — врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, À рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга.

Меньера с. (болезнь Меньера) — негнойное заболевание внутреннего уха, характеризующееся увеличением объёма лабиринтной жидкости (эндолимфы) и повышением внутрилабиринтного давления, в результате чего возникают рецидивирующие приступы прогрессирующей глухоты, шума в ушах, системного головокружения и нарушения равновесия, а также вегетативные расстройства (тошнота, рвота).

Морганьи‑Адамса‑Стокса с. — приступообразное нарушение кровоснабжения мозга сердечно‑сосудистого происхождения при некоторых нарушениях ритма и проводимости сердца. Развивается на фоне предвестников (плохое самочувствие, давление в области сердца, головокружение). Во время приступа появляется брадикардия, слабый пульс, коллапс, бледность, цианоз, судороги; не определяется АД и обычно не прослушиваются тоны сердца. На ЭКГ: асистолия, блокады, трепетание желудочков.

Мочевой с. — протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия при отсутствии признаков инфекции.

Неадекватной секреции АДГ с. (СНАДГ) возникает вследствие высвобождения неосмотически стимулированного АДГ. СНАДГ может быть нейрогипофизарным или эктопическим.

Этиология. • Нейрогипофизарный СНАДГ. † Заболевания ЦНС. Чрезмерное высвобождение АДГ было доказано у больных после припадков эпилепсии, а также у больных с черепно-мозговой травмой, опухолями головного мозга и психическими заболеваниями. • Заболевания лёгких. СНАДГ был описан при туберкулёзе и бронхиальной астме. Полагают, что механизм обусловлен стимуляцией рецепторов в системе лёгочного кровообращения, что приводит к высвобождению АДГ гипофизом. • Первичная и вторичная надпочечниковая недостаточность. Чрезмерное высвобождение АДГ возникает вследствие отсутствия ингибирования глюкокортикоидами высвобождения АДГ. • Гипотиреоз. • Лекарственнообусловленный СНАДГ (хлорпропамид и клофибрат могут увеличивать высвобождение АДГ и повышать чувствительность почечных канальцев к эффектам АДГ, тиазидные диуретики непосредственно приводят к высвобождению АДГ, психоактивные средства [например, фенитоин] увеличивают секрецию АДГ. • Идиопатический СНАДГ (гидропексический синдром, или с. Пархона) — с. неясной этиологии, характеризующийся повышенной активностью АДГ и проявляющийся признаками задержки жидкости в организме (транзиторным изменением массы тела, отёками, периодической олигурией). • Эктопический СНАДГ наблюдается при некоторых опухолях, способных вырабатывать АДГ-подобный пептид (например, при овсяноклеточной карциноме лёгкого или лимфогранулематозе).

Патогенез. Избыток АДГ вызывает задержку воды и увеличение объёма внеклеточной жидкости, что компенсируется повышением экскреции натрия с мочой. В связи с чрезмерным выведением натрия с мочой клинически значимого возрастания объёма жидкости (т.е. отёков или артериальной гипертензии) практически не наблюдают. Вследствие задержки воды и потери натрия развивается гипонатриемия — кардинальный признак СНАДГ. При сокращении потребления воды подобной последовательности событий не наблюдают, и падения уровня натрия сыворотки не происходит.

Проявления определяется гипонатриемией.

Лечение: ограничение приёма жидкости до 500–1 000 мл в день, коррекция гипонатриемии.

Примечание. Впервые данный синдром описал в 1933 г. Пархон и связал его с первичным избытком АДГ. Впоследствии термином «с. Пархона»стали обозначать идиопатическую форму СНАДГ.

Неподвижных ресничек с. — наследуемая (*242650) патология в виде рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей и лёгких, стерильности у мужчин, пониженной фертильности у женщин. С. развивается из‑за отсутствия движений ресничек эпителия (отсутствие одного или обеих динеиновых боковых ручек). При сочетании с situs viscerum inversus называют с. Картагенера.

Оллгрова с. (синдром 3А [от: A drenal insufficiency, A chalasia, A lacrimia], *231550, r): болезнь Аддисона, ахалазия, алакримия; в надпочечниках отсутствует сетчатая зона.

Отмены антигипертензивных препаратов с. — подъём АД, иногда до уровня, значительно превосходящего исходный, чаще после прекращения приёма антигипертензивных препаратов центрального действия (клонидин, метилдофа, пропранолол). Возможно развитие энцефалопатии, нарушения мозгового кровообращения, инфаркта миокарда, внезапной смерть.

Паранеопластический с. — с., индуцированный наличием опухоли в организме, но не вследствие наличия злокачественных клеток в поражённом участке.

Эндокринные п. с. — самые частые и наиболее изученные п.с. — возникают в результате эктопической выработки гормонов. Многие опухоли продуцируют одновременно несколько гормонов, что ведёт к развитию множественных э.п.с.

Эктопическая секреция гормона роста может наблюдаться у больных с раковыми опухолями лёгкого и желудка, что приводит к гипертрофической лёгочной остеоартропатии. При медленно растущих карциноидах может сформироваться гигантизм внутренних органов.

Эктопическая секреция АКТГ — первый идентифицированный п.э.с. Чаще наблюдается при мелкоклеточном раке и атипичных карциномах лёгкого. Повышенное содержание кортизола находят у больных с аденокарциномой и крупноклеточным раком лёгкого, прочими карциноидными опухолями, тимомой, опухолями из клеток нервного гребня, медуллярным раком щитовидной железы. У большинства больных гипокалиемия и метаболический алкалоз. Диагноз подтверждают выявлением АКТГ (>200 пг/мл) и кортизола (>40 мг%) без суточных колебаний в плазме или положительным тестом подавления секреции дексаметазоном.

Гематологические п.с. Возможна патология ростков крови, свёртывающей системы, циркулирующих Ig.

П.с. ростков крови. Эритроцитоз наблюдают при раке почки и гепатоме. Тяжёлая анемия в результате остановки эритропоэза (наблюдается у 50% больных с тимомой). Аутоиммунная гемолитическая анемия (холодовая пароксизмальная гемоглобинурия) обычно вызвана Ig, синтезируемыми клетками лимфомы или хронического лимфолейкоза. Микроангиопатическая гемолитическая анемия характерна для муцин-продуцирующих аденокарцином, особенно раковых опухолей желудка. Лейкоцитоз наблюдают даже при отсутствии поражения костного мозга (наиболее часто наблюдают при раковых опухолях желудка, лёгкого, поджелудочной железы, меланоме, опухолях ЦНС, лимфогранулематозе и крупноклеточной лимфоме). Примерно у трети всех раковых больных наблюдают тромбоцитоз. Тромбоцитопения зачастую бывает обусловлена побочными эффектами химиотерапии, поражением костного мозга или облучением; её также встречают при тяжёлой микроангиопатической гемолитической анемии и ДВС-синдроме.

П.с. системы свёртывания крови. Первичный ДВС-синдром наиболее часто встречают при муцин-продуцирующих аденокарциномах, таких как раковые опухоли поджелудочной железы, желудка, лёгкого, предстательной железы и толстой кишки. Характерны тромбофлебиты, артериальные эмболии, эндокардит, циркуляция ингибиторов свёртывания крови, а также патологических белков, способных вызывать геморрагические осложнения. Острый ДВС-синдром часто наблюдают при остром промиелоцитарном лейкозе (результат выделения прокоагулянта, содержащегося в цитоплазматических гранулах опухолевых промиелоцитов).

П.с. при парапротеинемиях. У больных с множественной миеломой возможна клиника патологического гемостаза и повышенного свёртывания крови (вследствие эффектов парапротеинов на нормальные факторы свёртывания и на рецепторы тромбоцитов). Парапротеины также могут подавлять агрегацию мономеров фибрина и действовать как ингибиторы фактора VIII.

П. с. с признаками поражения ЦНС выявляют достаточно редко (табл. п–15).

Ы Вёрстка. Таблица п–15

Таблица п–15. Паранеопластические синдромы с поражением ЦНС и связанные с ними злокачественные новообразования.

Синдром	Опухоль
Лимбический энцефалит	Мелкоклеточный рак лёгкого
Подострая клеточная дегенерация	Мелкоклеточный рак лёгкого, рак яичника
Подострая двигательная невропатия	Лимфома
Подострая чувствительная невропатия	Мелкоклеточный рак лёгкого
Сенсомоторная полиневропатия	Мелкоклеточный рак лёгкого, лимфогранулематоз
Синдром Ламберта–Итона	Рак лёгкого, рак яичника
Полимиозит или дерматомиозит	Опухоли различной локализации; чаще раки молочной железы, лёгкого, матки, ЖКТ

Патау с. — трисомия хромосомы 13.

Пиквикский с. по персонажу — «жирный парень» в «Записках Пиквикского клуба» Ч. Диккенса; необычное и уродующее ожирение, гиповентиляция и общая дебильность, возникающие предположительно вследствие нарушений, вызванных чрезмерным ожирением.

Постинфарктный с., см. «с. Дресслера».

Прадер–Вилли с. (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, Â?) относится к врождённым аномалиям, проявляющихся преимущественно карликовостью. Частота — 1:15 000 новорождённых. Проявления: • Общие: отставание в психическом и физическом развитии, крипторхизм, гипопигментация кожных покровов, вязкий секрет слюнных желёз, лабильность температуры тела. • Неврологические: мышечная гипотония (в том числедыхательных мышц с последующей гипоксемией, гипорефлексия, нарушения сна, высокий порог болевой чувствительности. • Офтальмологические: косоглазие, миопия. • Скелетные: сколиоз, кифоз, остеопения. • Эндокринологические: гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза, аменорея, ожирение, полифагия.

Преждевременного возбуждения желудочков с. характеризуются ранней активацией части желудочков, обусловленной наличием дополнительных проводящих путей в миокарде. Различают три с.п.в.ж.: с. Вольффа–Паркинсона–Уайта, с. Лауна–Генона–Ливайна, с. Махейма. Более чем в 40% случаев с.п.в.ж. сочетаются с органическими заболеваниями сердца. Наиболее распространён с. Вольффа–Паркинсона–Уайта.

Приводящей петли с. — нарушение прохождения содержимого приводящей кишечной петли, проявляющееся болями в правом подреберье и рвотой с жёлчью. Позднее осложнение резекции желудка.

«Проклятие Ундины» с. — идиопатическая центральная альвеолярная гиповентиляция. Дыхание становится неравномерным и прекращается при засыпании. По легенде, это состояние послужило наказанием юноши Нептуном за неверность, проявленную им к нимфе по имени Ундина.

Пустого турецкого седла с. (130720, Â). Дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидное нёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков.

Райтера (Рейтера) с. — триада симптомов — уретрит, иридоциклит и артрит, которые появляются в названной последовательности. Один или более из этих симптомов могут возникать повторно. Û Райтера болезнь Û Райтера триада Û с. уретроокулосиновиальный.

Резистентных яичников с. наблюдают у женщин с кариотипом 46ХХ при наличии аменореи и дефекта мембранных рецепторов яичников. Проявления: аменорея в сочетании с гипергонадотрофизмом и нормальными овариальными фолликулами. Содержание гонадотропинов повышено, поскольку яичники нечувствительны к действию гонадотропинов, не секретируют гормонов и не угнетают функцию гипофиза. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Синоним: Savage (Саваж) синдром (по фамилии больной).

Рейно с. — cм. феномен Рейно.

Респираторного дистресса новорождённых с. — тяжёлое патологическое состояние, возникающее чаще у недоношенных детей, с ведущим синдромом острой дыхательной недостаточности. При ряде состояний (недоношенность, асфиксия при рождении, сахарный диабет у матери), протекающих на фоне незрелости лёгких и гипоксии, нарушается синтез сурфактанта лёгочной ткани, что приводит к неполному расправлению лёгких и развитию классического симптомокомплекса — прогрессирующего ателектаза, внутрилёгочного шунтирования крови, гипоксемии и цианоза. На внутренней поверхности альвеол, альвеолярных ходов и респираторных бронхиол обнаруживают отложение гиалиноподобного вещества.

Рея с. — острая энцефалопатия с отёком мозга и жировой инфильтрацией печени, возникает у ранее здоровых новорождённых, детей и подростков (чаще в возрасте 4–12 лет), связан с вирусной инфекцией (например, ветряная оспа, грипп) и приёмом препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту. Наиболее частая причина: неграмотное назначение аспирина при острой вирусной инфекции, что категорически противопоказано, особенно у детей.

Романо‑Уорда с. (Â) — наличие патологии сердца без глухоты (потеря сознания, внезапная сердечная смерть, удлинение интервала QT); в некоторых источниках описан как пароксизмальное семейное наследуемое мерцание желудочков.

Ротора с. (*237450, конъюгированная гипербилирубинемия типа I, r) клинически сходен с синдромом Дабина – Джонсона; в отличие от последнего, при синдроме Ротора отсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистография часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина.

Сезари с., см. «Микоз грибовидный».

Стёрджа‑Уэбера с. (*185300) — факоматоз. При полной выраженности проявляется триадой: врождённая кожная ангиома (обычно по ходу тройничного нерва, чаще односторонняя), гомолатеральная менингеальная ангиома с внутричерепной кальцинацией и неврологическими признаками, ангиомы сосудистой оболочки глаза (часто с вторичной глаукомой). Неполные формы могут иметь любые два признака или ангиомы другой локализации. Û энцефалотригеминальный ангиоматоз Û Стёрджа ‑ Уэбера болезнь Û невоидная аменция.

Судорожный с. — повторяющиеся приступы тонических судорог мышц конечностей, лица, гортани, иногда дыхательных мышц и ГМК внутренних органов, обусловленные нарушением минерального обмена (главным образом Ca²⁺) и КЩР. Наблюдают при поражении паращитовидных желез, при некоторых инфБ и отравлениях.

Тестикулярной феминизации с. (популяционная частота 1:60.000). Больные имеют кариотип 46ХY. Полная резистентность к андрогенам: ребёнок внешне выглядит как несомненная девочка, но влагалище завершается слепым карманом, имеются гипопластические мужские протоки вместо фаллопиевых труб и матки; яички расположены в брюшной полости, паховом канале или в больших половых губах. Эндогенный эстроген, синтезируемый в яичках, стимулирует развитие молочных желёз в период полового созревания. Частичная резистентность к андрогенам: больной имеет гениталии переходного типа, характерны гипоспадия, микрофаллия, гинекомастия.

Токсического шока с. — стафилококковая эндотоксиновая инфекция, развивающаяся при инфицировании штаммами–продуцентами токсина TSST-1 (токсин-1 с. токсического шока) или энтеротоксинов В и С. Впервые поражение зарегистрировано в 1980 г. у женщин 15–25-летнего возраста, использовавших сорбирующие тампоны в период менструаций. С. может также развиться после родов и как осложнение хирургических вмешательств (особенно на носовой полости и околоносовых пазухах). Проявления: повышение температуры тела (38,8 °С и выше), рвота, диарея, эритема и скарлатиноподобная сыпь, чаще на ладонях и подошвах, артериальная гипотензия, развитие менингизма, острого респираторного дистресс-синдрома и шока. Профилактика: исключение использования тампонов длительного действия во время менструации, особенно с высокой адсорбирующей способностью. Следует рекомендовать частую смену тампонов в течение дня. Применение гигиенических прокладок на ночь.

Удлинённого интервала QT с. — с., проявляющийся увеличением интервала QT более нормальных величин и сопровождающийся синкопальными состояниями и/или остановкой сердца и внезапной сердечной смертью. Основной признак с.у.и.QT — обмороки при эмоциональных или физических стрессах. Врождённый с. определяют мутации генов хромосом 3, 4, 7, 11: с. Джервелла–Ланге–Нильсена и с. Романо–Уорда. Для диагностики имеет значение семейный анамнез. Приобретённый с.у.и.QT может возникнуть при лечении антиаритмическими ЛС классов IA (хинидин, новокаинамид) и III (амиодарон, соталол), фенотиазинами, некоторыми противомикробными средствами (кетоконазол, эритромицин, ко-тримоксазол), а также кокаин, терфенадин, трициклические антидепрессанты. Проявления: потеря сознания или остановка сердца возникают в результате развития желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsade de pointes), переходящей в фибрилляцию желудочков. Возникновение подобных аритмий связывают с внезапным увеличением активности симпатической нервной системы при сильных эмоциях (страх, испуг) или усилением физической активности (особенно во время плавания). В течение года после первого эпизода синкопе при наличии клинической картины заболевания смертность составляет более 20%, в течение 15 лет — более 50%.

Уилсона с., см. «Дегенерация гепатолентикулярная».

Уотерхауса ‑ Фридерихсен с. (острая недостаточность коры надпочечников) развивается обычно при менингококковой септицемии. Резкое снижение секреции гормонов коры надпочечников проявляется рвотой, диареей, обширной пурпурой, цианозом, тонико‑клоническими судорогами, сосудистой недостаточностью и (обычно) кровоизлияниями в надпочечники.

Фанкони с. — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

• Наследуемый с. Ф. с цистинозом (*134600, Â) или без него (*227700, *227800, оба r), синдром Лоу, болезнь Уилсона, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, непереносимость фруктозы, синдром Дента.

• Приобретённый с. Ф. возникает на фоне следующих заболеваний: множественная миелома, амилоидоз, синдром Шёгрена, интерстициальный нефрит, дисфункция трансплантата почки, гиповитаминоз D, отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций), гиперпаратиреоз, гипокалиемия, приём просроченных тетрациклинов.

Проявления: D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Течение с. Ф. существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний. Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.

Хантера с., см. «Мукополисахаридозы».

Хюрлер с., см. «Мукополисахаридозы».

Целлвегера с., см «Синдромцереброгепаторенальный».

Цереброгепаторенальный с. (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления (r, дефекты генов PAF1, PEX1, PMP70, PMP35, PXMP1, PXMP3, недостаточность 3-оксиацил-КоA тиолазы). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия.

Шая–Дрейджера с. — прогрессирующая энцефаломиопатия с вовлечением вегетативной нервной системы: гипотензия, наружная офтальмоплегия, атрофия радужки, ангидроз, импотенция, тремор, атрофия мышц.

Шеана с. — гипопитуитаризм, причиной которого считают инфаркт передней доли гипофиза, возникший во время родов. Этиология: массивное кровотечение в родах или раннем послеродовом периоде, шок или коллапс, сосудистый спазм, ДВС, инфекция (сепсис, энцефалит, туберкулёз, сифилис). Патогенез: неодновременное и неравномерное выпадение всех тропных функций гипофиза с гипофункцией железы-мишени (пангипопитуитаризм). Диагноз основывается на анамнестических данных, клинике, снижении содержания 17-оксикортикостероидов в крови и суточной моче, низких уровнях ТТГ, ЛГ, ФСГ, АКТГ, Т₃, Т₄ в плазме. Лечение: гормональная заместительная терапия значительно эффективнее, чем при болезни Симмондса.

Шёгрена с. — аутоиммунная экзокринопатия (аутоиммунный эпителит), наиболее часто встречается при ревматоидном артрите, реже при других системных заболеваниях соединительной ткани. В качестве самостоятельной формы выделяют первичный с. Ш., не связанный с определённым ведущим заболеванием. Основные проявления: сухой кератоконъюнктивит (ощущение зуда, жжения, дискомфорта, позднее снижение остроты зрения, рези, «песка в глазах») и ксеростомия (сухость во рту).

Шерешевского – Тёрнера с. Отсутствие в кариотипе у женщин одной из Х-хромосом, характерны недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, латеральные вертикальные кожные складки на шее (птеригиум–синдром), коарктация аорты, карликовость.

Эдвардса с., см. «Трисомия хромосомы 18».

ЭКС c., см. «Электрокардиостимуляция (ЭКС)».

Элерса‑Данло (‑ Русакова) с. (Â, *130000‑130080, 225330, 225400) — наследуемый дефект развития коллагеновых структур (обычно вследствие мутаций ферментов обмена коллагена), проявляющийся гиперэластичностью и ранимостью кожи, её гиперпигментацией, разболтанностью суставов, травматизацией сосудов кожи. Нередко имеется эпикант, сколиоз, синдактилия, бронхоэктазы, возможно нарушение интеллекта. Û гиперэластическая кожа Û эластическая кожа Û десмогенез несовершенный Û Русакова несовершенный десмогенез.

Синкопе — см. «Обморок».

Синофриз — рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей («слившиеся» или «сросшиеся» брови).