Различные дефекты ферментов

Известно, что многие наследственные несфероцитарные анемии являются следствием различных дефектов в метаболизме эритроцитов. Последние включают дефицит пируваткиназы или триозофосфатизомеразы или ферментов пентозофосфатного пути — таких, как Г-6-ФД. Эти состояния играют особенно важную роль в этиологии желтухи ново­рождённых. Клонирован ген, обусловливающий де­фицит Г-6-ФД, и раскрыто множество мутаций. Этими мутациями можно объяснить широкий спектр клинических проявлений данного состоя­ния: от гемолиза неонатального периода (после ин­фекции или после приёма некоторых лекарств) до хронической анемии, не связанной ни с одним из этих факторов. В настоящее время раскрыты ва­рианты гена, при которых не наблюдается суще­ственного снижения ферментативной активности эритроцитов [1].

Вирусный гепатит может усиливать разрушение эритроцитов, дефицитных по Г-6-ФД, и вызывать, таким образом, острую гемолитическую анемию с очень высоким уровнем билирубина в сыворотке.