2015-06-10
301
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — редкое заболевание, которое проявляется внутрисосудистым комплементопосредованным гемолизом. Дефект обусловлен мутацией гена PIG-A на Х-хромосоме [14], что приводит к недостаточному биосинтезу гликозилфосфатидилинозитольного якоря. Это ведёт к отсутствию некоторых белков на поверхности эритроцитов, которые становятся чувствительными к лизису при более низком рН крови, отмечаемом во время сна. При эпизоде гемолиза вследствие гемоглобинурии утренняя порция мочи может быть коричневого или красновато-коричневого цвета.
У больных остро появляются тёмная, с красноватым оттенком желтуха и увеличение печени. Вследствие гемолиза может быть повышена активность АсАТ, и исследование сыворотки показывает дефицит железа (в результате потери с мочой гемоглобина). Гистологическое исследование печени обнаруживает незначительный центрозональный некроз и сидероз.
Заболевание может осложняться тромбозом печёночных вен. Описаны изменения жёлчных протоков, аналогичные наблюдающимся при первичном склерозирующем холангите, которые, возможно, обусловлены ишемией [7].
