Нейропсихические формы

В зависимости от преобладающих симптомов выделяют паркинсоническую, псевдосклеротичес­кую, дистоническую (дискинетическая) и хореи­ческую формы (перечислены в порядке уменьше­ния частоты) [58]. Неврологические симптомы могут появляться остро и быстро прогрессировать. Ранние симптомы включают флексорно-экстензорный тремор кистей, спазмы лицевой мускулатуры, затруднение письма, смазанную речь. Выявляется непостоянная ригидность конечностей. Интеллект обычно сохранён, хотя у 61% больных наблюда­ются проявления медленно прогрессирующего рас­стройства личности.

Неврологические нарушения чаще имеют хрони­ческое течение. Они начинаются в молодом возрас­те с крупноразмашистого тремора, напоминающего взмах крыла, который усиливается при произволь­ных движениях. Нарушения чувствительности и симптомы поражения пирамидного тракта отсутству­ют. Лицо амимичное. У больных с тяжёлой дисто­нической формой прогноз сравнительно хуже [57].

Электроэнцефалография выявляет генерализо­ванные неспецифические изменения, которые мо­гут наблюдаться также у клинически здоровых бра­тьев и сестёр больного.

Поражение почек

Поражение почечных канальцев происходит в результате отложения меди в их проксимальных отделах и проявляется аминоацидурией, глюкозу­рией, фосфатурией, урикозурией и неспособнос­тью выделять парааминогиппурат.

Часто встречается почечный канальцевый ацидоз, который может приводить к образованию камней [59].

Другие изменения

Изредка в результате отложения меди ногтевые луночки приобретают голубой цвет [2]. Наблюда­ются изменения костно-суставной системы: деми­нерализация костей, ранний остеоартроз, субартикулярные кисты и фрагментация околосустав­ной костной ткани. Часто встречаются изменения позвоночника, обусловленные отложением дигидрата пирофосфата кальция [20]. Гемолиз способ­ствует образованию камней в жёлчном пузыре. В результате отложения меди развивается гипопара­тиреоз. Описан острый рабдомиолиз, связанный с высоким уровнем меди в скелетных мышцах [29].