Диагностике помогают УЗИ и КТ (рис. 30-10); при контрастировании на фоне расширенных внутрипеченочных жёлчных протоков выявляются ветви воротной вены (симптом «центрального пятна») [8]. Эндоскопическая или чрескожная холангиография позволяет установить диагноз (см. рис. 30-9). Общий жёлчный проток не изменен, во внутрипеченочных протоках выражены участки мешотчатого расширения, чередующиеся с нормальными протоками. Изменения могут локализоваться в одной половине печени [29]. Эта картина отличается от первичного склерозирующего холангита, при котором отмечаются неровность контуров и сужение общего жёлчного протока и неровность контуров и расширение внутрипеченочных протоков. При циррозе крупные жёлчные протоки имеют гладкие контуры и огибают узлы регенерации.
Заболевание примерно в 7% случаев [13] осложняется холангиокарциномой.