2015-06-04
1865
Пути синтеза пуринов:
• синтез de novo,
• синтез из готовых продуктов (реутилизация пуриновых оснований).
При синтезе де ново конечный продукт ИМФ (затрачивается 6 АТФ)
Реутилизация:
• Протекает проще и требует меньше АТФ, чем синтез de novo.
• Аденин + ФРПФ = АМФ + ПФн
аденинфосфорибозилтрансфераза
• Гуанин + ФРПФ = ГМФ + ПФн
Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза
• Гипоксантин + ФРПФ = ИМФ + ПФн.
Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза
Синтез пиримидинов:
Оротовая ацидурия I типа связана с утратой функции двух ферментов: оротатфосфорибозилтрансферазы, ОМФ-декарбоксилазы. наследуется.С мочой выделяется много оротовой кислоты.Недостаток пиримидиновых нуклеотидов.Лечат уридином.В детстве приводит к: отставанию в развитии, мегалобластической анемии, «оранжевой» кристаллоурии, подверженности инфекциям.
Оротовая ацидурия II типа связана с недостатком ОМФ-декарбоксилазы. С мочой выделяются оротидин и оротовая кислота.
Оценить состояние больного на основании данных сахарной нагрузки: глюкоза натощак - 5,5 ммоль/л, после нагрузки: через 60 мин - 15 ммоль/л, через 120 мин - 12,5 ммоль/л. В моче больного реакция на глюкозу положительная.
скрытый диабет
