2015-06-05
501
Аномальные гемоглобины возникают в результате мутации генов, кодирующих a и b цепи. Известно несколько сотен мутантных гемоглобинов человека (в большинстве случаев функционально активных).
Таблица №1 замена аминокислот в a и b пептидных цепях гемоглобина
| тип гемоглобина | нормальный остаток и его положение в цепи | замена |
| С | глу 6 в b - цепи | лиз |
| Дb | лей 28 в b - цепи | глу |
| Е | глу 26 в b - цепи | лиз |
| G | глу 43 в b - цепи | ала |
| GpH | асл 68 в a - цепи | лиз |
| J | лиз 16 в a- цепи | асл |
| М | вал 67 в b - цепи | глу |
| О | глу 116 в a - цепи | лиз |
| S | глу 6 в b - цепи | вал |
