Болезнь Галлервордена-Шпатца

Это редкое заболевание, сочетающее в себе экстрапирамидные, пирамидные симптомы, когнитивные расстройства, эпиприпадки и пигментную дегенерацию сетчатки.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патологический ген локализуется на 20й хромосоме (20p12.3-р13) приводит к недостаточной выработке фермента пантотенаткиназы, в результате в избытке накапливается цистеин в базальных ганглиях. Цистеин связывает ионы железа (Fe²⁺), становясь кофактором в реакциях перекисного окисления с образованием свободных радикалов→разрушаются нейроны. Кроме того, гранулы и крупные депозиты железа инфильтрируют стенки сосудов и свободно лежат в межклеточном пространстве.

Патоморфологические изменения: глиоз, придающий нервной ткани губчатый вид, коричневая пигментация бледного шара, красного ядра, чёрного вещества, изменения в ганглиозных клетках коры.

Клиника:

А) Ранняя (классическая) форма: дебют в 4-10 лет с частых падений и затруднения ходьбы вследствие нарастающей дистонии, ригидности, спастичности со склонностью к генерализации, через 10-15 лет больные неспособны передвигаться, развивается дизартрия, дисфагия. Имеется пигментная дегенерация сетчатки, проявляющаяся гемералопией и сужением полей зрения, или атрофия зрительных нервов. Рано присоединяются психические расстройства со снижением интеллекта. Редко возникают тремор, хорея, миоклонии, эпиприпадки.

Б) Поздняя (атипичная, доброкачественная) форма: дебют в 10-20 лет с нарушения речи (палилалия, тахилалия, дизартрия) вследствие развития псевдобульбарного синдрома и гипокинезии периоральных мышц с дистонией. Затем присоединяется синдром паркинсонизма, сочетающийся с дистонией и спастичностью. Способность передвигаться утрачивается через 15-40 лет после начала заболевания. Когнитивные расстройства развиваются медленно, но могут дойти до стадии деменции.

Течение заболевания: медленнопрогрессирующее.

Диагностика: МРТ головного мозга в Т₂ – режиме выявляет симптом «глаза тигра» - снижение интенсивности сигнала в области бледного шара, ретикулярной зоне чёрной субстанции (отложение Fe) и небольшую зону гиперинтенсивного сигнала в переднемедиальной части бледного шара (гибель нейронов, глиоз, демиелинизация)

Лечение симптоматическое: препараты леводопы, бромокриптин, АХЭС, миорелаксанты (баклофен, сирдалуд), локальные инъекции ботулотоксина.