Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич)

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Дегенеративный процесс локализуется в черной субстанции и бледном шаре, страдают нейроны и их связи на дофаминергических синапсах.

Клиника развивается после 45 лет с появлением гипертониче­ски-гипокинетического синдрома и тремора дистальных отделов ко­нечностей.

Аналогичная клиническая картинна иногда наблюдается при нейроинфекциях, травмах, интоксикациях и атеросклерозе сосудов головного мозга, т.е. носит симптоматический характер.

Лечение: применение препаратов 1-дофа (мадопар, наком, сине-

мет).

8. Амиотрофический хореоакантоцитоз Бессена-Корнцвейга или абеталипопротеинемия.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патологичный ген приводит к нарушению синтеза микросомального белка – переносчика триглицеридов, что вызывает:

- расстройство всасывания и транспорта жиров и жирорастворимых витаминов (A,D,E,K)

- гипохолестеринемия

- недостаток или отсутствие ЛПОНП (липопротеидов очень низкой плотности)

- снижение содержания жирных кислот и хиломикронов в сыворотке

- изменение формы эритроцитов - акантоцитоз

Патоморфология: демиелинизация периферических нервных волокон, дегенерация нейронов серого вещества спинного мозга и коры мозжечка.

Клиника проявляется в раннем детском возрасте. Развивается стеаторея (нарушение всасывания жиров) и замедление роста. Дефицит витамины Е вызывает развитие 1) мозжечково-сенситивной атаксии с интенционным дрожанием, гипотонией, дизартрией; 2) выраженной полинейропатии нижних конечностей с наличием мышечных атро­фии, выпадением сухожильных рефлексов; 3) пигментной дегенерации сетчатки. Специфическим призна­ком является наличие акантоцитов - эритроцитов, имеющих несколь­ко узких шипообразных выростов.

Течение медленнопрогрессирующее с инвалидизацией.

Лечение симптоматическое: диета с ограничением жиров и как можно раннее назначение витамина Е.

IV. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.