А.2. Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера-Кинера

Тип наследования: Х-сцепленный, рецессивный. Частота 1 на 25 000 мальчиков. Патогенетически: меньшее число нуклеотидных повторов по сравнению с миодистрофией Дюшенна.

Заболевание идентично форме Дюшенна, отличается более поздним началом (в возрасте 10-15 лет и позже), медленнопрогрессирующим типом течения, отсутствием нарушений со стороны психи­ки, умеренно выраженными нарушениями со стороны сердечно­сосудистой системы, эндокринной (гинекомастия и снижение либи­до) и изменением цветового зрения. Фертильность сохраняется. Имеется умеренное повышение КФК и ПВК в сыворотке крови. Выживают до зрелого возраста.

А.3. Форма Эмери – Дрейфуса - Хогана.

Тип наследования: Х-сцепленный, рецессивный (Xq28, делеция гена). Патогенез: ген отвечает за синтез белка эмерина, который обеспечивает клеточный цитоскелет, везикулярный транспорт, межклеточную адгезию в гладких и скелетных мышцах. Возраст начала заболевания: 4-7 лет.

Клинические особенности: симптоматика начинается с пораже­ния мышц тазового пояса, рано возникают ретракции ахилловых су­хожилий (ходьба на кончиках пальцев), затем процесс распространяется на мышцы плечевого поя­са, предплечья с развитием контрактур. Характерна слабость лицевой мускулатуры, особенно круговой мышцы рта. Псевдогипертрофии отсутствуют, интеллект сохранен. Ретракция сухожилий заднешейных и паравертебральных мышц приводит к развитию вторичного сколиоза.

Диагностика: в крови - умеренное повышение КФК, РИФ на эмерин с 12 моноклональными антителами, ЭНМГ – первично-мышечный и неврогенный тип нарушений со спонтанной активностью.

Течение медленнопрогрессирующее, часто летальный исход в зрелом возрасте от присоединения патологии сердечнососудистой системы (кардиомиопатия с нарушением ритма, сердечно-сосудистой недостаточностью).

Б. Аутосомные миодистрофии