Медична генетика

900. У дівчинки 4-тижневого віку спостерігається багаторазова блювота "фонтаном", не пов'язана з прийомом їжі. Періодично - рідкі випорожнен­ня. При огляді: дитина зневоднена, ви­снажена. Звертає на себе увагу гіпер­трофія клітора. Про яке захворювання імовірніше всього йде мова?

А. Адреногенітальний синдром, сільвтрачаюча форма

В. Істинний гермафродитизм

С. Пілоростеноз

Д. Гостра кишкова інфекція

Е. Висока кишкова непрохідність

901. У дівчинки 4-х років з від­ставанням у фізичному розвитку при огляді відзначені коротка шия, низь­кий ріст волосся на голові позаду, уко­рочення і скривлення п'ятих пальців. Інтелект не порушений. Каріотип міс­тить 45 хромосом (45, ХО). Який най­більш імовірний діагноз?

А. Гіпофізарний нанізм

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Природжений гіпотиреоз

В. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Дауна

902. У високорослих хворих з гі-пергонадотропним гіпогонадизмом та з поєднаним вмістом X- та У-хроматину в букальному епітелії для заключ­ної діагностики захворювання необ­хідно дослідити:

А. Продукцію соматотропіну

В. Морфологічний стан зони гіпо­фізу

С. Каріотип

Д. Продукцію інсуліноподібних факторів росту

Е. Генеалогічне дослідження

903. Дівчинці 2,5 місяці. Скарги на часте блювання незалежно від прийо­му їжі, втрата маси, слабкість. Хворіє понад 1,5 місяця. Народилась з вагою 3400 г. Теперішня вага - 2900 г. Блі­да, підшкірна клітковина відсутня, пенісоподібний клітор. Тони серця послаблені, тахікардія. Калій крові -9,4 ммоль/л, натрій - 86 ммоль/л. Який найбільш імовірний діагноз?

А. Часткова кишкова непрохідність

В. Пілоростеноз

С. Дисбактеріоз кишечника

Д. Ентероколіт

Е. Адреногенітальний синдром

904. У дівчинки 2-х років в анам­незі - повторні пневмонії, що протіка­ють з явищами обструкції. У легенях вислуховуються різнокаліберні воло­гі і сухі хрипи, дихання ослаблене. З трудом відхаркується густий в'язкий секрет. Відзначено наявність "барабан­них паличок", відставання у фізичному розвитку. Який попередній діагноз?

А. Рецидивуючий бронхіт

В. Муковісцидоз, легенева форма

С. Бронхіальна астма

Д. Природжений полікістоз легень

Е. Туберкульоз легень

905. У дитини 2-х років спостері­гається затримка росту, виражена де­формація ніг, гіпофосфатемія, нормо-кальцемія і гіперфосфатурія. Про яку патологію йде мова?

А. Дизметаболічна нефропатія

В. Рахіт

С. Фосфат-діабет

Д. Нефронофтиз Фанконі

Е. Хондродистрофія

906. У дитини при огляді після на­родження відзначена брахіцефалічна форма черепа, деформація вушних раковин у вигляді виступаючого протизавитка, епікант, косий розріз очей, укорочення мізинця, двостороння по­перечна складка на долоні. При аус­культації серця вислуховується грубий систолічний шум з максимумом у 3-4 міжребер'ях по лівому краю грудини. Який природжений порок серця най­частіше супроводжує цю патологію?

А. Фіброеластоз

В. Коарктація аорти

С. Стеноз легеневої артерії

Д. Відкрита артеріальна протока

Е. Пороки Фалло

907. У дитини з народження від­значаються рецидивуючі бактеріальні інфекції. Виявлена гіпоплазія лімфоїдної тканини. Після додаткового об­стеження установлена хвороба Брутона. Яким повинен бути основний на­прямок терапії?

А. Призначення противірусних пре­паратів

В. Призначення Т-активіну, тималіну

С. Превентивна антибіотикотерапія

Д. Введення імуноглобулінів

Е. Сеанси лікувального плазмаферезу

908. У результаті обстеження в хлопчика 3,5 років виявлені пансинусит, отит, зворотнє розташування вну­трішніх органів. Припущено синдром Картагенера. Яка патогномонічна оз­нака відсутня в даній картині захворю­вання?

А. Бронхоектази

В. Полідактилія

С. Гепатоспленомегалія

Д. Природжений порок серця

Е. Енцефалопатія

909. Хлопчик 2,5 років страждає на хворобу Брутона. Якою повинна бути терапевтична тактика лікаря?

А. Трансфузії лейкомаси під час за­хворювання гнійно-бактеріальною інфекцією

В. Проведення циклів лікування препаратами вилочкової залози 1 раз на 6 міс.

С. Використання імуномодуляторів (левамізол 3-5 мг/кг протягом 5-6 днів нуклеїновокислого натрію 50 мг/кг

Д. Введення гаммаглобуліну під час розвитку гнійної інфекції будь-якої локалізації

Е. Введення імуноглобуліну люди­ни із розрахунку 300 мг гамма-гло­буліну (18 мл/кг) щомісячно

910. У хлопчика 3 років, хворого на гостру пневмонію та гнійний отит,

під час проведення Імунологічного дослідження виявлено: І§А - 0,1 г/л, І§М - 0,2 г/л, І§С - 0,3 г/л, загаль­на кількість лімфоцитів - 1,8хЮ⁶/л, Т-лімфоцитів - 80 %, бета-лімфоци-тів -20%.Впротеїнограмі:альб.-70 %, глобуліни: альфа-1-5 %, альфа-2 -10 %, бета - 15 %, гамма-сліди. УЗ-до-слідження - вилочкова залоза зви­чайних розмірів. В анамнезі: хлопчик хворів на бактеріальний ентероколіт, рецидивуючий отит. Сестра б років -здорова. Вкажіть причину частих ін­фекційно-запальних захворювань:

А. Лімфатико-гіпопластичний діатез

В. Комбінована імунологічна недо­статність швейцарського типу

С. Агаммаглобулінемія, зчеплена з Х-хромосомою (хвороба Брутона)

Д. Аплазія вилочкової залози (син­дром Ді-Джорджі)

Е. Атаксія-телеангіоектазія (син­дром Луї - Бара)

911. У дитини 2 років відмічаються часті, тривалі респіраторні захворюван­ня та панкреатогенну форму мальабсорбції було запідозрено муковісцидоз. Яке дослідження необхідно провести для підтвердження цього діагнозу:

А. Вміст хлоридів у потовій рідині

В. Бронхоскопію

С. Вивчення стану імунітету

Д. Дослідження мукоциліарного кліренсу

Е. Каріотипування

912. У пацієнта з фенотипічними проявами "гаргоілізму" підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею. Який діагноз ви вважаєте вірним?

А. Гіпотиреоз

В. Муколіпідоз

С. Манозидоз

Д. Мукополісахаридоз

Е. Хвороба Німана - Піка

913. Дитина народилася в строк, з низькою вагою, у тяжкому стані: мі­кроцефалія з дефектами шкіри чере­па, мікрофтальмія, розділення губи та піднебіння, полідактилія на руках і ногах, комбінована вада серця, гені­талії без чітких статевих відмінностей. Матері 38 років. Каріотип - трисомія 13. Найбільш імовірний діагноз:

А. Синдром Едвардса

В. Синдром Патау

С. Синдром Дауна

Д. Синдром Шерешевського - Тернера

Е. Синдром Клайнфельтера

914. Хлопчик народився з низькою масою. Голова з виступаючою поти­лицею, деформація вушних раковин, короткі очні щілини, гіпертелоризм, мікрогнатія, короткі шия та грудина, маленький таз з вивихом стегон, І та V пальці знаходяться над III та IV,п'яткововальгусні стопи, вада серця, гідронефроз, крипторхізм. Каріотип -трисомія 18. Встановіть діагноз?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Синдром Патау

Д. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Едвардса

915. Дитині - 1,5 роки. На основі даних: непродуктивний кашель з виділенням гнійного харкотиння, ядуха, відставання у фізичному розвитку, поліфекалія, підвищення хлоридів поту до 150 мекв/л. Розвиток захворюван­ня з 2-х місячного віку. Встановлено діагноз: муковісцидоз. Виберіть най­кращу терапію.

А. Н2-блокатори + гепатопротектори

В. Жовчогінні препарати + адапто­гени

С. Панкреатичні ферменти + антибіотіки

Д. Вітаміни + антибіотики

Е. Вітамінотерапія + муколітики

916. У дівчинки віком 5 років з пер­ших місяців життя рецидивуючі пнев­монії з проявами обструкції і виділен­ням в'язкого харкотиння, відставання маси тіла і зросту, деформація фаланг пальців - "барабанні палички", гепатомегалія, випадіння прямої кишки. Гемоглобін крові 93 г/л, еритроцити 3,1х10¹²/л, кольоровий показник 0,7, загальний білок сироватки крові 54 г/л. Блискучі, з великою кількістю жиру, у великому обсязі випорожнен­ня. Який діагноз вважаєте найбільш імовірним?

А. Муковісцидоз

В. Обструктивний бронхіт

С. Целіакія

Д. Дефіцит дисахаридаз кишок

Е. Хронічний бронхіт

917. У дитини 8 місяців відставання нервово-психічного розвитку, м'язо­ва гіпертонія, гіперрефлексія, тремор кінцівок, мікроцефалія, світле волос­ся, голубі очі, "мишачий" запах сечі. У сироватці крові вміст кальцію складає 2,35 ммоль/л, фосфору - 2,0 ммоль/л; підвищення вмісту фенілаланіну; реак­ція сечі на фенілпіровиноградну кис­лоту позитивна. Який вид лікування слід вважати базовим?

А. Ферментотерапія

В. Дієтотерапія

С. Вітамінотерапія

Д. Терапія ноотропами

Е. Терапія антиконвульсантами

918. Хлопчик 4 років. Дід по лінії матері хворів геморагічним захворю­ванням. Дитина народилася з кефа-логематомою. Під час прорізування зубів відмічалася кровотеча, в подаль­шому - носові кровотечі, міжм'язові гематоми, гемартрози. При обстежен­ні: кількість тромбоцитів - 320x10⁹/л, тривалість кровотечі - 2 хвилини 10 секунд, згортання крові більше 10 хви­лин, дефіцит фактора VIII згортання крові до 5 % норми. Яке захворювання найбільш імовірне у дитини?

А. Хвороба Мошковиця

В. Геморагічний васкуліт

С. Тромбоцитопатія

Д. Гемофілія В.

Е. Гемофілія А

919. У дитини 3 тижнів, яка знахо­диться на природному вигодовуванні, з перших днів життя є зригування, розріджені пінисті випорожнення, по­стійна жовтяниця, відсутність нарос­тання маси тіла, гепатоспленомега-лія. У крові рівень глюкози становить 2,9 ммоль/л, загального білірубіну -48мкмоль/л,АлАТ-1,7ммоль/(лхгод.), АсАТ -1,3 ммольДлхгод.), підвищений рівень галактози; у сечі - галактозурія, аміноацидурія, циліндрурія, рівень білка - 0,72 г/л. Які профілак­тичні заходи, спрямовані на запобіган­ня гіпотрофії?

А. Ферментотерапія

В. Призначення адаптованих сумі­шей на основі коров'ячого молока

С. Введення докорму

Д. Призначення безлактозних су­мішей

Е. Призначення анаболічних пре­паратів

920. Дівчинці 3 років виставлено діагноз: нервово-артритичний діатез. Відомо, що в його основі лежить генетично обумовлене порушення метабо­лізму деяких кислот. Яких саме?

А. Лимонна кислота

В. Піровиноградна кислота

С. Сечова кислота

Д. Янтарна кислота

Е. Поліненасичені жирні кислоти

921. Сім'я звернулася за прогнозом потомства у зв'язку з народженням дитини з тяжким дефектом закриття невральної трубки. Дитина померла у неонатальному періоді. Ваша порада родині:

А. Провести преконцепційну про­філактику, запланувати вагітність, провести пренатальну діагностику

В. Провести цитогенетичне обсте­ження батьків

С. Відмовитися від народження ді­тей

Д. У випадку вагітності - провести біопсію хоріону, кордоцентез

Е. Планувати вагітність, оскільки це більше не повториться

922. Дівчинка 4 днів, народилася від II бажаної вагітності, II пологів у строк 39 тижнів. Ознаки затримки внутрішньоутробного розвитку, кри­лоподібні складки на шиї, лімфатич­ний набряк кистей та стоп, який прой­шов самостійно у першу добу. Який Ваш попередній діагноз? А. Вада розвитку лімфатичної сис­теми

В. Дитина здорова С. Склерема

В. Природжений гіпотиреоз Е. Синдром Шерешевського - Тер-нера

923. Дівчинка 15 років. Скарги на затримку росту, відсутність місячних, вторинних статевих ознак. Ріст 153 см, антимонголоїдний розріз очей, ши­рока шия, крилоподібні складки шиї, низька лінія росту волосся на шиї, плечовий пояс переважає над тазовим, молочні залози нерозвинені, відсутнє оволосіння на лоні. Виявлено гіпопла­зію матки. Ваш діагноз?

А. Нанізм

В. Синдром Шерешевського - Тернера

С. Гіпогеніталізм

Д Аменорея І

Е. Нейрофіброматоз

924. З 4 місяців життя, коли ди­тину відлучили від груді, у неї стали з'являтися простудні захворювання, потім - пневмонії. Антибіотики при­носили тимчасовий ефект. В сімей­ному анамнезі - померлі до року діти. При імунологічному дослідженні ЮА не визначається. Внутрішньовенне введення сандоглобіну дає ремісію протизапальних процесів до 1 місяця. Вкажіть діагноз:

А. Рецидивуюча пневмонія

В. Дефекти годування

С. Сепсис

Д Природжений імунодефіцит (се­лективний дефіцит ІСА)

Е. Дефіцит системи комплементу

925. Дитина 2 років відстає у фізич­ному і нервово-психічному розвитку. Виявлено біля 20 стигм дизембріогенезу. Встановлено хворобу Дауна. Які рекомендації батькам слід вважати найбільш доцільними для запобігання народження у майбутньому дитини з подібною хворобою?

А. Консультація і обстеження в медико-генетичному центрі

В. Раціональне харчування май­бутньої матері

С. Запобігання прийому медика­ментів вагітною жінкою

Д Профілактика інфекційних хво­роб у вагітної жінки

Е. Запобігання контакту вагітної жінки зі шкідливими речовинами

926. У дитини 6 місяців спостері­гається різке відставання у психомо­торному розвитку, бліда шкіра з екзе­матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів кро­ві і сечі імовірніше всього дозволить установити діагноз?

А. Визначення концентрації лей­цину

В. Визначення концентрації феніл-пірувату

С. Визначення концентрації трип­тофану

Д. Визначення концентрації гісти­дину

Е. Визначення концентрації валіну

927. У новонародженої дівчинки природжений лімфатичний набряк кистей та стоп, коротка шия з шкірни­ми складками, антимонголоїдний розріз очей, епікант. У буквальному зіскобі статевий хроматин (тільце Бара) відсутній. Діагноз:

А. Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Дауна

Д Синдром Едвардса

Е. Синдром Шерешевського - Тернера