Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК.

Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие форм и наследования. Симптомы появляются рано, поражаются многие системы органов (сердце и сосуды, органы зрения, нервная система и др.).

2.Болезни импринтинга (Синдром Прадера-Вилли и др.). Генетическую основу составляет моноаллельная экспрессия генов, т.е. «выключении» локуса хромосомы одного из родителей. Если импринтирован материнский ген, экспрессируется («включается») только отцовский и наоборот. Причинами могут быть делеции, др. мутации.

3. Болезни, обусловленные экспансией тринуклеотидных повторов. Данная патология зависит от количества тринуклеотидных повторов в мутантном аллеле. Чем их больше, тем тяжелее протекает болезнь. Поскольку количество повторов формируется в мейозе у одного из родителей, может быть более тяжёлое течение в последующих поколениях, что связано с их увеличением. Клиническая картина зависит от дозы генов. Примером является синдром Мартина-Белла (умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой). Фенотип: удлинённое лицо, выступающий лоб, большие оттопыренные уши, большие кисти и стопы, умственная отсталость. Цитогенетика: отличается ломкостью в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы (Хq), что напоминает «спутник». Частота встречаемости 1:2000 – 1:5000.

Мультифакториальные болезни.

Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полигенно и обусловлены суммарным (аддитивным) действием генетических и средовых факторов, превышающих определённый «порог», необходимый для развития патологии.

Врождённые пороки развития.

Частота встречаемости в России 25-35 детей на 1000 рождений.

По причине возникновения: генетические, средовые, мультифакториальные. По времени возникновения: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии.

Причины возникновения ВПР:

1. Эндогенные факторы (изменение генотипа, эндокринные болезни, возраст родителей).

2. Экзокринные факторы (физические, химические, биологические).