Моносомия —наличие всего одной из пары гомологичных хромосом→синдром Тернера (ХО). отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост, крыловидные сладки.
В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
спонтанный выкидыш в первом триместре. Трисомия по 21хр.
Другие случаи нерасхождения аутосом:
· Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем
· Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость
· Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)
Случаи нерасхождения половых хромосом:
· XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
· XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
· XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)
Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.