double arrow

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличие всего одной из пары гомологичных хромосом→синдром Тернера (ХО). отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост, крыловидные сладки.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

спонтанный выкидыш в первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

· Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем

· Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость

· Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхождения половых хромосом:

· XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

· XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

· XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: