Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод. На первое место выходит генеалогический метод, или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары называются сибсами. Границы применения генеалогического метода достаточно широки. Его используют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании. Одним из основных методов в генетике человека является близнецовый метод. Близнецы могут быть монозиготными (однояйцовыми, идентичными) или дизиготными (двуяйцовыми, неидентичными). Первые развиваются из одной зиготы, которая в самом начале дробления делится на две самостоятельные части, из которых развиваются два зародыша. Они обязательно одного пола и, как правило, имеют общий хорион. С генетической точки зрения монозиготные близнецы являются абсолютно идентичными, так как обладают одинаковыми генотипами. Для них характерна высокая степень сходства по многим признакам. Дизиготные близнецы возникают в результате оплодотворения двух одновременно овулировавших яйцеклеток разными сперматозоидами. Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды несут разные комбинации генов, то дизиготные близнецы с генетической точки зрения не являются идентичными. Они сходны как обычные братья и сёстры, то есть имеют в среднем около 50% общих генов; могут быть как одного пола, так и разных полов. Основная сфера приложения близнецового метода – оценка соотносительной роли наследственности и среды формирования человеческой личности. С этой точки зрения для генетиков большой интерес, естественно, представляют монозиготные близнецы, как генетически однородный материал, позволяющий проводить такую оценку.

Широкое применение в генетике человека находит популяционно-статистический метод, который основан на отслеживании (мониторинге) наследственных признаков (в первую очередь наследственных болезней) в больших группах населения в одном или нескольких поколениях. Метод позволяет определять частоту генов, в том числе «вредных», в различных популяциях; темпы мутационного процесса; величину генетического груза; изучать роль окружающей среды в возникновении наследственных аномалий, выявлять полиморфизм популяций по нормальным признакам.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом анализе хромосом человека. Он используется при диагностике хромосомных аномалий; при составлении карт хромосом; при изучении хромосомного полиморфизма человеческих популяций; при решении эволюционно-генетических проблем. Метод культуры клеток in vitro (т.е. на искусственной питательной среде) позволяет решать важные генетические проблемы, связанные с диагностикой наследственных заболеваний; оценкой мутагенного эффекта различных препаратов, в том числе лекарственных; выяснением причин бесплодия; искусственным осеменением.