Тема: История развития и основные достижения генетики

Опорный конспект лекции № 1

1. Понятие о генетике как науке.

2. Задачи медицинской генетики.

3. Основные положения медицинской генетики.

4. Значение медицинской генетики для развития современной медицины.

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это свойство живых организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития.

Изменчивость – свойство приобретать новые признаки. Измененная информация передается в последующем из поколения в поколение.

Несмотря на то, что наследственность как свойство живых организмов интересовала человека с древности, это явление природы стали изучать в 19 веке. Научный этап развития науки можно считать с открытия передачи наследственных признаком ученым Г. Менделем, однако, официальное признание работ произошло только в 1900г. после их переоткрытия.

Дальнейшее развитие генетики связано с самыми значительными открытиями:

- обоснование хромосомной теории наследственности (Т.Морган и его последователи);

- доказательство информационной роли ДНК;

- расшифровка генетического кода и механизмов синтеза белка;

- начало развития генной инженерии, создание рекомбинантных ДНК;

- расшифровка геномов, в том числе генома человека.

Генетика наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Наследственность лежит в основе всех жизненных проявлений. Без явлений наследственности и изменчивости невозможна была бы эволюция жизни на Земле. Поскольку человек является «продуктом» длительной эволюции живой природы, все общебиологические закономерности отражены в его формировании как биологического вида Человека разумного (Nomo sapiens).

Таким образом, предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом (биологические сообщества), биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX в.) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX в.) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и клиническая дисциплина. В своем развитии она постоянно «подпитывалась» как из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (менделизм, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией вопросы:

1) каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезней;

2) каково соотношение наследственных факторов в патогенезе болезней (и наследственных, и ненаследственных);

3) какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней;

4) влияет ли (и если влияет, то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни;

5) как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

В результате развития генетики как науки сложились основные положения медицинской генетики, необходимые для образования медицинского работника:

1. Наследственные болезни являются частью общей изменчивости человека. Изменчивость может приводить к наследственным заболеваниям или к вариациям нормальных признаков.

2. В развитии наследственных признаков участвует генотип и внешняя среда. Нет таких признаков, которые зависели от одного условия.

3. Постоянно протекающий мутационный процесс поставляет новые мутации в генофонд человека, в связи с чем человечество отягощено "грузом мутаций".

4. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды.

5. Среда обитания человека, границы браков, планирование семьи изменились – это приводит к появлению новых видов наследственной патологии, экогенетическим болезням.

6. С развитием медицинской науки увеличивается продолжительность жизни больных наследственными заболеваниями, восстановлению у них репродуктивной функции, что приводит к увеличению их числа в популяциях.

7. В современном мире больной или носитель патологического гена является полноправным членом общества и имеет равные права со здоровым человеком.

Клиническая генетика в строгом смысле слова – это прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней к клиническим «проблемам» у пациентов или их семьях.

Эти «проблемы» следующие:

· что у больного (диагноз),

· как ему помочь (лечение),

· как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика)?

Медицинская генетика расширяет и углубляет биологическое мышление медицинского работника. Через генетику врач интегрально понимает все стадии индивидуального развития (о половых клеток до старости и смерти) под углом зрения реализации наследственной программы. Речь идет о более полном понимании человека как одного из живых организмов на всех уровнях его проявления жизни.

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации). Рассмотрим несколько примеров.

Известно уже около 4000 нозологичесикх форм наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма.

Твердо доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в возникновении и развитии болезней.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Среда обитания человека резко меняется. Человек сталкивается с новыми факторами среды, ране никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то, и другое приведет к дополнительному появлению наследственной патологии.