Хромосомні аберації

Патологій, спричинених порушеннями структури хромосом (переважно делеціями та дуплікаціями), на сьогодні клінічно і цитогенетично ідентифіковано близько 70. Серед них найбільш відомими є синдром Вільямса – Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа – Хіршхорна, міопатія Шарко – Марі – Тус та деякі інші. Найбільш розповсюдженою хворобою, викликаною хромосомною аберацією, є синдром Вільямса – Бейрена, який розглядається далі (розділ «Розумова відсталість»). Тут же цей тип спадкових патологій характеризується на прикладі синдрому Лежена.

Синдром Лежена (синдром «котячого крику») зустрічається з частотою 1:40000-50000 живих новонароджених внаслідок делеції в короткому плечі 5-ої хромосоми (5р). Розмір втраченого фрагмента в різних випадках різний. Для розвитку клінічної картини хвороби має значення не розмір утраченого фрагменту, а конкретна незначна ділянка хромосоми. Більшість випадків делецій виникає заново.

Виразним симптомом цієї хвороби є характерний плач дитини, який нагадує нявчання кішки. Такий плач пов’язаний з аномальним розвиток гортані або голосових зв’язок. Захворювання супроводжується різкою затримкою фізичного та розумового розвитку, мікроцефалією (надто зменшена голова). Хворі мають своєрідний зовнішній вигляд: місяцеподібне лице з низько розташованими та деформованими вухами, непропорційно мала верхня щелепа, збільшена відстань між очима, монголоїдний розріз очей та епікант (вертикальна складка шкіри у внутрішньому куті очної щілини), косоокість. Спостерігаються аномалії опорно-рухової системи, зниження тонусу м’язів, клишоногість, плоскостопість, зрощення суміжних пальців ніг, численні вади серця.

З віком такі діагностичні ознаки як «котячий крик», місяцеподібне обличчя та гіпотонія м’язів зникають зовсім, але мікроцефалія та розумова відсталість стають більш помітними.

Більшість дітей вмирає досить рано і лише близько 10% досягає 10-річного віку.

Лікування симптоматичне: засоби, які стимулюють психомоторний розвиток, лікувальний масаж та гімнастика.