Порушення кількості аутосом

Серед патологій, викликаних порушенням кількості аутосом, найбільш відомими є синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, трисомія по 8-ій хромосомі. Всього їх дотепер ідентифіковано близько 300.

Синдром Дауна є найбільш вивченою хромосомною хворобою. Частота цього синдрому серед новонароджених складає 1:700-800 (0,12-0,14%) і не варіює за часовою, етнічною або географічною ознакою у батьків однакового віку. Звичайно загальна популяційна частота патології значно вища, бо понад 2\3 уражених плодів гине до народження. Частота народження дітей з синдромом Дауна переважно залежить від віку матері (близько 80% випадків). Так, у віці 20 років вона складає в середньому 0,06%, а у віці 45 років – 3%. У надто молодих матерів (до 18 років) частота народження дітей з синдромом Дауна теж досить висока і складає близько 2%. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед хворих складає 1:1.

В переважній більшості випадків (до 94 %) у хворих виявляється проста трисомія 21-ої хромосоми (каріотип 47, XX (XY) + 21). Близько 4 % синдромів Дауна спричинені транслокаціями довгого плеча 21-ої хромосоми переважно на 14-у хромосому. Невелика (близько 2%) частка дітей з синдромом Дауна має мозаїчні форми (47,+21/46).

Найголовніші діагностичні ознаки синдрому Дауна: монголоїдні очі (косо розміщені, з епікантом), широке перенісся, деформовані вушні раковини, напіввідкритий рот, збільшений язик, короткі шия, кисті та стопи тощо. Наявне також значне відставання у рості та статевому розвитку (хворі звичайно безплідні). Хвороба часто супроводжується вадами серця, органів травлення, неврологічними розладами (косоокість, мимовільні ритмічні коливальні рухи очних яблук, низький тонус м’язів тощо).

Психічні розлади виявляються у вигляді олігофренії на рівні дебільності (IQ = 51-70) або імбецильності (IQ = 21-50).

Медична допомога дітям з синдромом Дауна неспецифічна та різноманітна. Вроджені вади серця виправляють хірургічно. Хворі потребують постійного уважного догляду, загальнозміцнювального лікування, повноцінного харчування. Профілактика полягає у запобіганні застудних та інфекційних захворювань.

За відсутності виражених вад розвитку прогноз для життя відносно сприятливий.

Численні хворі на синдром Дауна в наш час здатні вести самостійне життя, оволодівають нескладними професіями, створюють сім’ї.