Генетика онкологічних патологій

Онкологічні хвороби займають одне з перших місць серед поширених мультифакторних спадкових патологій як за різноманітністю форм, так і за популяційною частотою. Генеалогічний та близнюковий методи дослідження виявили значну роль генетичних чинників у розвитку онкопатологій. Однак було також доведено, що не менше значення у цьому процесі мають фактори оточуючого середовища.

Злоякісні новоутворення є генетичними хворобами соматичних клітин. Механізми генетичних соматичних хвороб дуже складні, внаслідок чого їх важко класифікувати. Мутації, що визначають розвиток пухлини, можуть трапитися в статевих або соматичних клітинах. У першому випадку вони існують вже в гаметі і, отже, присутні у всіх клітинах організму, в другому – виникають в соматичній клітині як результат постійного мимовільного або спровокованого мутаційного процесу. Виникнення пухлини часто починається в соматичних клітинах з мутації того ж локуса, в якому вже є мутація гаметного походження.

Провокуючими факторами розвитку злоякісних пухлин можуть бути окремі форми вірусів, які здатні інтегруватися в геном клітин, радіація, певні хімічні речовини (канцерогени) і навіть механічні травми.

Профілактика спадкових патологій

Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій

Люди, обтяжені спадковими хворобами, потребують значно підвищеної медичної допомоги (іноді постійно протягом усього життя) та соціальної опіки і мають знижену тривалість життя. Крім того, наявність спадкової аномалії значно підвищує ризик інфекційних захворювань, отримання опіків, травм тощо.

Тривалість життя хворих із спадковою патологією залежить від форми хвороби і рівня медичної допомоги. Навіть у країнах із розвиненою системою охорони здоров’я не менше 50% усіх спадково хворих умирає в дитячому віці. Середня тривалість життя хворих із спадковою патологією на 20 років нижче середнього показника (50 років замість 70).

Для хворих на спадкові патології передбачені такі види допомоги: 1) у випадку вроджених вад розвитку – дитяча хірургія, 2) при хромосомних хворобах – соціальна підтримка, 3) при генних хворобах – медичне лікування та соціальна підтримка.

За сучасного рівня медичної допомоги люди зі спадковими патологіями не тільки довше живуть, а й передають мутації наступним поколінням, що автоматично підвищує число хворих із спадковою патологією в популяції.