Наследственные болезни – патологические состояния а основе которых лежит наследственный материал(мутация)
Нарушение в структуре гена или хромосом.
- Моногенные заболевания - нарушения, причиной которых является мутации отдельных генов
Наследственность по законам Менделя
- Хромосомные синдромы – связаны с аномалией кол – ва или структуры хромосом человека.
- Мультифакторные заболевания – болезни с наследственным предрасположением.
При проявлении необходимых неблагоприятных сочетаний в генотипе нескольких генов и повреждение действий факторов окр среды.
Особенности клинического соединения:
- Врожденный хар – р заболевания 25% генных
наследственных заболеваний и почти все хромосомные заболевания начинают формироваться внутриутробно и проявляются сразу после рождения. К 3 годам 70% наследственных патологий. Множественные патологии изменяют нервную систему.
- Семейный хар – р заболеваний
- Хроническое профессиональное лечение
- Клинический полиморфизм
- Относительно устойчивы к лечению синдромы с
числовыми аномалиями половых хромосом.
Билет 19