2015-06-28
392
Клиника и генетика генных болезней: нейрофиброматоз, синдром Морфана, фенилкетонурия, муковисцедоз.
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически хар – ся наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом.
Три группы хромосомных болезней:
- Полные формы с изменением числа хромосом
- Полные формы с изменением структуры хромосом
- Мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями
Механизмы лежащие в основе геномных мутации:
Нерасхождение хромосом. Может произойти во время 1 –го или 2-го мейотического деления. При этом в анафазе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Образуются дисомные и нуллисомные по какой- либо хромосоме гаметы, вместо моносомного состояния по всем хромосомам. нерасхождение хромосом в зиготе или ранних стадиях ее дробления приводитк развитию организма с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы называют мозаичными.
Утрата отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания»
Полиплоидизация – увелечение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Причинами могут являться либо двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений
В основе хромосомных мутаций,обусловленных изменением структуры отдельных хромосом, лежат механизмы:
- Транслокация (обмен сегментами различных хромосом)
- Делеция (утрата части хромосом)
- Дупликация (удвоение сегмента хромосомы)
- Инверсия (разрыв хромосомы в двух местах и поворот этого участка на 180 градусов)
Хромосомные аномалии могут быть причиной врожденных пороков развития, повторных самопроизвольных абортов, случаев мертворождения, неонатальной смертности и бесплодия
Глдавными эффектами хромосомных аномалий являются летальность и врожденные пороки развития
Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5: 1000-7: 1000. среди мертворожденных и детей. Умерших в возрасте до года,- 22:1000
Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа(кариотепирования)
Билет 22
