double arrow

Основные принципы лечения наследственных болезней


Селекто – соматическое лечение – используются лек препараты, физиотерапевт, ренгенологические методы. Для каждой группы заболеваний разработано симптоматическое лечение.

При муковисцедозе назначают фермент поджелудочной железы при недостаточной ее функции. При закупорке бронхов слизью – бронхолитические отхаркивающие ср – ва.

Патогенетическое лечение – наиболее эффективно при при наследственных болезнях обмена в –в

Патогенетическим механизмом явл нарушение утилизации субстрата и лечение сводится к следующему:

  • Если ген не работает необходимо возместить его продукт.
  • Если ген производит не то что нужно образуются

токсические продукты их необходимо удалить и возместить основную ф- ию.

  • Если ген производит слишком много продукта, то его

избыток удаляют.

Субстрат – тот компонент пищи, который подвергается метаболизму (галактоза)

Мерой лечения явл диетическое , ограниченное от опр в –в пища.

Выведение субстрата патологической реакции может осуществляется лекарствами. Например при гемоглобинопатиях избыток железа из организма осуществляется десфером, так же используется плазмоферез или гемосорбция.

Коррекция обмена на уровне продукта гена – добавление продукта для коррекции обмена используется инсулин, интроферон и др.

Возмещение продуктов (белков, гормонов) используются трансгенные лабораторные животные (биореакторы), которые создают нужные белки. Создание трансгенных животных начинается со сливки 2-х генов, каждый из которых клонирован отдельно. Один ген производит наружный белок.ю другой взят из железы или органа, который будет этот белок проводить. Если с молоком продуцируется белок значит ген из молочной железы. Жиывм биореактором в 1991 г стала свинья продуцирующая человеческий гемоглобин. Корова производящяя человеческий лактоферин. Коза.ю молоко которой растворяет тромбы. Трансгенные куры несут яйца с человеческими антителами.

Коррекция на уровне ферментов- применяется для коррекции наследственных болезней обмена в – в при которых известен функционально аномальный фермент, производится ферментотерапия.

Этиологическое лечение – направлено на устранение основной причины заболевания – коррекция генетического дефекта на уровне гена.

Генная терапия – доставка нового генетического материалав клетки индивида, обеспечивающая терапевтический эффект

Разработанная векторная система – способность вирусов переносить гены в трансформированные клетки. Трансгенез направлен на заранее выделенные из организма клетки.(лимфоциты, клетки печени, костного мозга) с. С помощью ретровирусного вектора введен ген отвечающий за данную ф – ию организма. Генноинжекторные клетки с исправленным дефектом возвращают в организм человека.

Хирургическое лечение – реконструктивная хирургия при незаращении верхней губы, неба, пороков сердца, ЖКТ.

Трансплантация органов – пересадка клеток, тканей, органов, содержащих нормальную ДНК. Пластическая хирургия, микрохирургия и др

.Билет 28


Сейчас читают про: