2015-06-28
562
47ххх 48хххх 49хххххх
Женщина с кариотипом 3х имеют нормальное психическое и физическое развитие, но с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, бесплодие, высокий рост, микроцефалия, сколиоз, ранняя минопауза.
Структурные аномалии хромосом
Билет 24
Синдром моносомий. Синдром «кошачьего крика»
Причина заболевания делеция от 1/3 короткого плеча в 1/5 пары хромосом.
46xy 5 р 46xx 5 р
Клиника грудного ребенка хар – ся спец криком обусловленным сужение гортани или патологии голосовых связок.
Относительное лунообразное лицо. Микроцефалия, плоская спинка носа, врожденные пороки сердца и др.
Задержка физического и умственного развития. Продолжительность жизни зависит от тяжести внутренних органов.
Количественные аномалии аутосом характеризуется нарушением нервно – психического и физического развития
Билет 25
Болезни с наследственной предрасположенностью. Особенности течения и прогноза
Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.,
Распространение полигенных наследственных заболеваний
Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.
Распространение мультифак8ториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации
