Синдромы аномальных кариотипов по аутосомам: синдром Дауна, Потау, Эдварса

Синдром Дауна – по 21 хромосоме. 1 больной на 700 – 800 новорожденных. Зависит от возраста до 18 лет.

Варианты в случак простой полной Трисомии

47xy + 21 м

47xx + 21 ж

2% больных детей имеют мозаичные варианты синдрома Дауна

Транслокационная форма болезни Дауна. Проявляется при рождении.

Форма головы с уплощенным затылком, толстая кожная складка на задней поверхности шеи..Лицо плоское, широковдавленная переносица, большой язык, толстые губы, монголоидный разрез глаз. Ушные раковины уменьшены и деформированы, резкий рост, воронкообразная грудная клктка. Мышечная гипотония 50% больных имеют врожденные пороки сердца. Умственная отсталость, до 5% идеотии. Задержка моторных навыков и речи.

1. Развитие моторных навыков и всех органов, зрения,

осязания.

2. Органичное питание, массаж, гимнастика

3. Стимуляция двигательной активности ребенка

Неотропные средства укрепления ЦНС

Синдром Патау

По 13 хромосом. 1 больной на 6000

На 80-84% обусловлены, нерасхождением хромосом в мейозе как результат спонтанной мутации.

Заболевание сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица.

Микроцифалия, скошенный лоб, глазные щели узкие, недоразвиты ушные раковины, расщелины верхней губы и неба, чаще двусторонние. Полидоптилия - пороки сердца, мочеполовых органов. 95% задержка психомотороного развития.

Синдром Эдварса

По 18 хромосом. 1 больной на 7000 новорожденных.

Множественные врожденные пороки лицевой части головы, сердца, костной системы, половых органов. Расщелина верхней губы, недоразвитие глаз, пороки развития ЖКТ, сращение почек. Дети умирают до года от осложнений.

Для больных более старшего возраста хар – на глубокая умственная отсталость уход заключается в предупреждении инфекционных заболеваний.

Билет 23

Синдромы аномальных кариотипов по половым хромосомам: Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера, трисомии Х.

Синдром Шерешевского – Тернера

Моносомия по Х – хромосоме у женщин 55х хар – но недоразвитие половых органов, вторичных половых признаков. Низкий рост, врожденные пороки развития, шейные крылатые складки, деформация скелета, широко расположенные и недоразвитые соски зелез, интеллект развит в норме, бесплодие, лечение.

Синдром Клайнфельтера мужчина 47xy.

К 12-15 годам обнаруживается недоразвитие яичек и вторичных половых признаков. Увеличение молочных желез, узкие плечи, широкий таз, высокий рост, длинные нижние конечности, деформация грудной клетки, врожденные пороки развития, умственная отсталость легкой степени, бесплодие.