Особенности полигенных болезней

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности:

• Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.
• Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.
• Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям.
• Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.

Генетическое прогнозирование полигенных болезней

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:

• чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;
• чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников;
• риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;
• риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез, полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).

Билет 26

Лабораторные методы диагностики наследственной патологии

Цитогенетический метод микроскопии

Позволяющий выявить их числовые и структурные изменения.

В основе гибридизации метафазных или антерозных хромосом гибридного происхождения в различных ДНК зондами, клонированные последоват или. Прокрашивая хромосомы можно определить выделенным участком ДНК намечены флюаресцентные в-вами. Прокрашивая хромосомы можно определить точки разрывов при транслокации, деверсии.