Норма: для женщин 46ХХ

Для мужчин 46ХY

Интерпретация результатов:

Хромосомы – это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариот, которые становятся легко заметными в определенных фазах деления клетки.

выделяют две основные группы изменений хромосом: числовые и структурные.

Числовые – это аномальное нарушение числового набора хромосом:

· нарушение плоидности измененного числа хромосом кратное гаплоидному (триплоидия, тетраплоидия);

· изменение числа отдельных хромосом в наборе (анеуплоидия), уменьшение числа хромосом – гипоплоидия, увеличение – гиперплоидия.

Синдром Шерешевского – Тернера – моносомия по половой хромосоме (45Х0);

Синдром Кляйнфельтера ( 47ХХY );

Синдром дубль Y (45ХYY);

Трисомия Х (47ХХХ);

Трисомии аутосом:

· синдром Патау (по 13 хромосоме);

· синдром Эдвардса (по 18 хромосоме);

· синдром Дауна (по 21 хромосоме);

Структурные – перестройка хромосомного материала, не изменяя их числа.

· Транслокация – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;

· Делеция – утрата части хромосомного материала;

· Дупликация – удвоение хромосомы;

· Инверсия – поворот участка хромосомы в ее же пределах;

· Инсерция – вставка участка одной хромосомы в друю;

· Изохромосома – хромосома с двумя идентичными плечами;