D. 47, XXу

E. 45, ХО

25. Хромосома ішіндегі қайта құрылыстармен байланысты синдромды атаңыз:

A. Патау синдромы

B. Марфан синдромы

C. «мысықша мияулау» синдромы

D. Эдвардс синдромы

E. Клайнфельтер синдромы

26. Полиплоидия дегеніміз не?

A. Трансвервиялар

B. Соматикалық клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы

C. Нуктелік мутациялар

D. Гаплоидты хромосома жиынтығының еселеп көбейуі

E. Транзициялар

27. Шерешевского-Тернер синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

A. 18- хромосома бойынша трисомия

B. 21- хромосома бойынша трисомия

C. 13- хромосома бойынша трисомия

D. жынысты Х-хромосома бойынша моносомия

E. жынысты Х-хромосома бойынша полисомия

28. Клиникалық жағынан хромосомдық аурулар қалай байқалады?

1. Жасына, нәсілене қарамастан терісінің, шашының, көзінің түстерінің бояу пигменттерінің болмауы
2. Ақыл-ойы кеміс, микроцефалия (кішкентай бас), кіші дәретімен баланың терісінен көр тышқандар ұясының иісі шығып, терісімен шашында пигменттің аз болуы
3. Ауру баланың кішкетайынан байқалады, бұлшық еттері әлсіз, көз қарашағында осы ауруға тән «шие сүйігі тәрізді» белгінін бкайқалуы
4. Дизморфогенездің көптеген белгілері, туғанан байқалатын ақаулар, ақыл-ойының төмен болуы
5. Несептін түсі мен иісінің ерекше болуы

29. «Мысықша мияулау» синдромы кезінде кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18+

B. 47, ХУ, 13+

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

30. Вольфа-Хиршхорн синдромы кезінде кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

1. 47, ХХ, 18+
2. 47, ХУ, 13+
3. 46, ХХ, 5р^-
4. 47, ХХУ
5. 46, ХХ, 4р^-

Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және лабораториялық анықтау. Медико-генетикалық кеңес беру.

1. Цитогенетикалық әдістің мақсаты қандай?

1. Зат алмасу бұзылуының тұқым қуалаушылығын анықтау
2. Моногендік ауруларды дәл анықтау (ДНҚ, ген немесе хромосома құрамындағы өзгерістерді табу)
3. Бөлек хромосомаларды немесе хромосомалар жиынтығының құрамдарын зерттеу
4. Адамның соматикалық клеткаларын жасанды өсіру
5. Ересек адамдардың гетерозиготалы жағдайларын анықтау

2. Цитогенетикалық зерттеуде қан лимфоциттерінің митотикалық белсенділігін қалай арттыруға болады?

1. Колхоцин ертіндісінің әсері арқылы
2. Фитогемагглютинин арқылы
3. Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы
4. Сірке қышқылы ертіндісінің әсері арқылы
5. Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы

3. ДНҚ немесе РНҚ үлгісін алу үшін қандай материал геномдық ДНҚ- ның көзі болады?

1. Перифериалық қан
2. Хорион
3. Амниотикалық жасушалар
4. Фибробласт жасанды жасушалары
5. Аталғандардың барлығы да дұрыс

4. Дәрігерлік кеңес беруді алғашқы рет ұйымдастырған кім және қай жылы?

1. Г. Харди 1908ж.
2. В. Вайнберг 1908ж.
3. 20 – жылдың соңында С. Н. Давиденков
4. 1927 жылы Г. Мëллер
5. 1953 жылы Дж. Уотсон