C. Егіздік

D. Популяциалы- статистикалық

E. дерматоглификалық әдіс арқылы

Тақырып: Хромосомдық аурулар.

1. Хромосомдық аурулар дегеніміз не?

1. хромосомалар құрылысының өзгеруінен болатын аурулар
2. хромосомалар санының өзгеруінен болатын аурулар
3. тұқым қуалайтын факторларға да және көбінесе, қоршаған орта факторларына да байланысты болатын аурулар
4. гендік мутацияның нәтижесінде болатын аурулар
5. геномдық мутациядан және кейбір хромосомалардың құрылысының өзгеруінен болатын аурулар

2. Төменде келтірген аурулардың қайсысы хромосомдық ауруға мысал бола алады?

1. Фенилкетонурия
2. Альбинизм
3. Кули анемиясы
4. Патау синдромы
5. Марфан синдромы

3. Төменде аталған хромосомалар құрылысының өзгерулерінің (аберрацияларының) қайсысы хромосомдық ауруларға келтіреді?

1. Делециялар және инверсиялар
2. Дупликациялар және транслокациялар
3. Изохромосомия
4. Сақыиналы хромосоманың пайда болуы
5. Аталғандардың барлығы да

4. Дауна синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

1. 13- хромосома бойынша трисомия
2. 21- хромосома бойынша трисомия
3. 18- хромосома бойынша трисомия
4. жынысты Х-хромосома бойынша трисомия
5. жынысты Х-хромосома бойынша полисомия

5. «Мысықша мияулау» синдромы кариотиптін формуласын көрсетініз:

1. 47, ХХ, 18+
2. 47, ХУ, 13+
3. 46, ХХ, 5р^-
4. 47, ХХУ
5. 45, ХО

6. Аутосом санының өзгеруінен болатын хромосомдық ауруды атаңыз:

1. «Мысықша мияулау» синдромы
2. Клайнфельтер синдромы
3. Эдвардс синдромы
4. Шерешевского-Тернер синдромы
5. Вольфа-Хиршхорн синдромы

7. Төменде келтірген аурулардың қайсысы хромосомдық ауруға мысал бола алады?

1. Жарты ай тәрізді клетка анемиясы
2. Тея-Сакса ауру
3. Марфан синдромы
4. Мукополисахаридоз
5. Вольфа-Хиршхорн синдромы

8. Жаңа туғандарда Дауна синдромының жиілігі неге байланысты?

1. ол көбінесе әкесінің жасына байланысты
2. ол көбінесе анасының жасына байланысты
3. ол көбінесе атасының жасына байланысты
4. ол көбінесе арғы атасының жасына байланысты
5. аталғандарының барлығы дұрыс

9. Патау синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

1. 18- хромосома бойынша трисомия
2. 21- хромосома бойынша трисомия
3. 13- хромосома бойынша трисомия
4. жынысты Х-хромосома бойынша трисомия
5. жынысты Х-хромосома бойынша полисомия

10. Шерешевского-Тернер синдромы кезінде каритотиптің формуласын көрсетіңіз:

1. 47, ХХ, 18+
2. 47, ХУ, 13+
3. 46, ХХ, 5р^-
4. 47, ХХУ
5. 45, ХО

11. Жыныстық Х- және У-хросомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты болатын хромосомдық ауруды көрсетіңіз:

1. Дауна синдромы
2. Шерешевского-Тернер синдромы
3. Патау синдромы
4. Марфан синдромы
5. Вольфа-Хиршхорн синдромы

12. Изохромосомия дегеніміз не?

A. Гомологты емес хромосомалар хроматидтерінің алмасып қайта қалыптасуы

B. Хромосома бөлшегінің жоғалуы

C. Хромосоманың екі иықшасында бірдей генетикалық материалдың қайталануы

D. Хромосома бөлшегінің үзіліп, 180⁰ аунап түсуі

E. Хромосоманың екі иықшасындағы екі делециясының қосылуы

13. Төменде аталған хромосомдық аурулардың қайсысына келесі өзгерістер тән: басы кішкентай, шот маңдай, көздері қысыңқы, мұрынының үсті ішке кіріп кеткен, құлақ қалқаншаларының пішіні өзгеше орналасқан және жырық ерін мен тесік таңдай; жүрек ақаулары бар?