A. Патау синдромы

B. Дауна синдромы

C. Марфан синдромы

D. Шерешевского – Тернер синдромы

E. Клайнфельтер синдромы

14. «Мысықша мияулау» синдромын алғаш рет кім жазған?

A. 1960 ж. Эдвардс

B. 1910 ж. Дж. Херик

C. 1886 ж. В.Марфан

D. 1963 ж. Дж. Лежен

E. 1938 ж. Х. Тернер

15. Бойының ұзындығы орташа 135 см шамасында, мойыны қысқа және мойынының екі жағында тері қатпарлары бар, кеудесі қысқа және енді, жыныстық дамымауы (инфантилизм) тәрізді белгілер бар адамның кариотип формуласы қандай?

A. 47, ХХ, 18+

B. 47, ХУ, 13+

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

16. Хромосома ішіндегі қайта құрылымдармен байланысты хромосомдық ауруды атаңыз:

A. Дауна синдромы

B. Марфан синдромы

C. Вольфа – Хиршхорн синдромы

D. Шерешевского – Тернер синдромы

E. Клайнфельтер синдромы

17. Трисомияның себебі неде?

A. Бөліну жібшесінің дұрыс дамымауынан

B. Нүктелік мутацияда

C. Хромосомалар центромерлерінің дұрыс орнаспауынан

D. Хромосомалардың ажырамауынан

E. Хромосомалар репликациясының бұзылуынан

18. Ауру баланың (хромосомдық ауру) туу қаупі қандай жастар аралығында жиі кездеседі?

A. 19-20 жаста

B. 20-25 жаста

C. 25-30 жаста

D. 30-35 жаста

E. 35 жастан жоғарыларда

19. Клайнфельтер синдромына тєн кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18⁺

B. 47, ХУ, 13⁺

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

20. Эдвардс синдромына тән кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18⁺

B. 47, ХУ,13⁺

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

21. Сақиналы хромосоманың пайда болуы дегеніміз не?

1. Гомологты емес хромосомалар құрылысының алмасып өзгерулері
2. Хромосома бөлшегінің жоғалуы
3. Хромосоманың екі иықшасында бірдей генетикалық материалдың қайталануы
4. Хромосома бөлшегінің үзіліп, 180⁰ аунап түсуі
5. Хромосоманың екі иықшасындағы екі делецияның қосылуы

22. Келесі өзгерістері қандай синдромға тән: көздері қысыңқ, беті дөңгелек және жалпақ, мұрыны шолақ, екі көздің арасы тегіс, көздерінің ішкі бұрышында жарты ай тәрізді қыртыс (эпикант), құлақ қалқаншасы кішкентай және пішіні әртүрлі, ашық ауыз, тілінің ұшы аузынан шығып тұрады және астыңғы иегі алға қарай шығыңқы келеді?

1. Патау синдромы
2. Дауна синдромы
3. Марфан синдромы
4. Шерешевского-Тернер синдромы
5. Клайнфельтер синдромы

23. 18- хромосома бойынша трисомияны алғаш рет жазған кім?

A. 1960ж. Эдвардс

B. 1910ж. Дж.Херрик

C. 1886ж. В.Марфан

D. 1963ж. Дж.Лежен

E. 1938ж. Х.Тернер

24. Бойы ұзын, дене бітісі әйел тәрізді (жаңбастығы кең, иық жағы тар), гинекомастия (сұт бездерінің әдеттегіден ұлкен болуы), бетінде, қолтықтарында, шапта шаштың аз өсуі тәрізді белгілер болады және жыныстық инфантилизм болған синдром кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

A. 47, ХХ, 18+

B. 47, ХУ, 13+

C. 46, ХХ, 5р^-