Наследственные тромбоцитопатии

Распространение наследственных и врожденных форм тромбоцитопатий не установлено, но есть мнение, что их можно диагностировать у 5–10 % населения. У детей с рецидивирующей кровоточивостью данный дефект выявляется в 60–80 % случаев.

Эпизоды повышенной кровоточивости у таких пациентов возникают, как правило, под влиянием факторов внешней среды (вирусные и другие инфекционные заболевания, применение лекарственных препаратов типа ацетилсалициловой кислоты, избыточная инсоляция, дисбактериозы, трав­мы, физиотерапевтические процедуры, прививки и др.), которые, вызывая резкие метаболические сдвиги в системе антиоксидантов, создают условия для выявления наследственного дефекта. Периоды клинических проявлений патологии могут быть отделены друг от друга интервалами в несколько недель, месяцев и даже лет.

Первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном и ран­нем школьном возрасте. В детском возрасте тромбоцитопатии встречаются примерно с равной частотой у мальчиков и девочек, в то время как среди взрослых больных преобладают женщины.

Кровотечения, спровоцированные действием различных вредных факторов, возникают независимо от времени суток, спонтанные — чаще ночью. Частота обострений выше в весеннее и осеннее время года.

В настоящее время выделены следующие варианты наследственных тромбоцитопатий:

1. Формы с преимущественным нарушением агрегационной функции (дизагрегационные).

2. Формы с преимущественным нарушением адгезии тромбоцитов к коллагену и стеклу.

3. Формы с дефицитом и снижением доступности фактора 3.

4. Сложные аномалии и дисфункции тромбоцитов, сочетающиеся с другими генетическими дефектами:

а) при иммунных нарушениях (синдром Вискотта-Олдрича);

б) при ферментопатиях (гликогенозы I и II типов и др.);

в) при дисплазиях соединительной ткани (синдромы Элерса-Данлоса, Марфана и др.);

г) при врожденных пороках сердца и др.

5. Недостаточно идентифицированные формы.

Для клинической картины тромбоцитопатий характерны кровоизлияния в кожу и подкожную жировую клетчатку в виде петехий и экхимозов, кровоточивость слизистых оболочек полости носа, рта, мочеполовых путей, посттравматические и послеоперационные кровотечения, кровоизлияния в склеру, сетчатку глаза, головной мозг. Геморрагический синдром обладает выраженным полиморфизмом не только у разных больных, но и у одного и того же больного в течение жизни. С возрастом степень кровоточивости уменьшается.