Деменции наследственного генеза

Туберозный склероз – это прогрессирующее слабоумие, которое сочетается с поражением кожи и эпипрепадками. У больных на коже имеются опухоли, видные образования (на лице, спине) в виде небольших узелков. Часто дети погибают в состоянии эпилептического припадка. Наличие эпилептических припадков увеличивает деменцию, при данном заболевании.

Амавротическое слабоумие (амавроз).

- это сочетание умственной отсталости с постепенно развивающейся слепотой. В основе лежит нарушение жирового обмена. Жировой обмен нарушается в связи с недостаточностью деятельности фермента, который расщепляет жиры. Наблюдается: дегенерация нервной системы, грубое нарушение нервных клеток, нервных волокон. Данная болезнь может проявляться в детском или юношеском возрасте. Проявляется быстро прогрессирующая слепота в сочетании с умственной отсталостью. У больных могут проявляться разные повреждения, параличи, гиперкинезы, эпилептические припадки. Дети довольно быстро погибают.

Гарголизм.

Развивается в результате нарушения обмена веществ. Недорасщипленные вещества накапливаются в печени, костях, головном мозге. Нарушается физическое состояние. Наблюдается отставание роста костей, деформация черепа, укороченное туловище, искривление позвоночника, укорочение конечностей, пальцев. Первые признаки могут проявится в первые 4 года. Широкое лицо, скошенный затылок, большой язык, редкие зубы, патологии сердца, печени, селезенки. Прогрессирующее нарушение слуха, нарушение моторики. Движения мелкие, неловкие, нарушенная походка. Речь сначала развивается медленно, потом наступает распад речи. Возникает нарастание слабоумия, которое достигает глубокой степени. Защитные силы организма могут быть ослаблены, дети не доживают до зрелого возраста.

Болезнь Лоуренса-Муна-Бидли-Барде.

В основе нарушения жирового обмена, из-за не полноценной структуры хромосом. Проявляется приступами психомоторного возбуждения, к которым присоединяется нарастающим слабоумием. Диспластическое телосложение, ожирение, недоразвитие половой системы, нарастающая слепота, наличие шести пальцев.