В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).
Р ХХ х ХУg
гаметы Х Х Уg
F1 ХХ ХУg
признак у 100% сыновей
Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов.
1. Сибсы – это:
а) родители пробанда;
б) дети пробанда;
в) братья пробанда;
г) сестры пробанда;
д) все родственники пробанда.
2. Для аутосомно-доминантного типа характерно следующее:
а) родители больного чаще здоровые гетерозиготы;
б) риск рождения больного ребенка в семье, если один из родителей болен – 50%;
в) риск рождения больного ребенка 25%;
г) болеют мужчины и женщины одинаково часто;
д) признак наследуется по вертикали.
3. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического гена. Риск рождения больного ребенка в семье:
а) 0%;
б) 25%;
в) 50%;
г) 75%;
д) 100%.
4. У обоих родителей фенилкетонурия (прошли успешное лечение). Фенилкетонурия – рецессивное заболевание. Риск рождения больного ребенка в семье:
а) 0%;
б) 25%;
в) 50%;
г) 75%;
д) 100%.
5. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно следующее:
а) высокая пенетрантность генов;
б) болеют мужчины и женщины одинаково часто;
в) риск рождения больных детей повышается при кровно-родственном браке;
г) у больного ребенка как правило болеет один из родителей;
д) родители больного ребенка чаще здоровы.
6. При каком типе наследования болеют преимущественно мужчины:
а) аутосомно-доминантном;
б) аутосомно-рецессивном;
в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;
г) доминантном, сцепленном с Х-хромосомой.
7. При каком типе наследования болеют чаще женщины:
а) аутосомно-доминантном;
б) аутосомно-рецессивном;
в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;
г) доминантном сцепленном с Х-хромосомой.
8. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
а) аутосомно-доминантных;
б) аутосомно-рецессивных;
в) рецессивных сцепленных с Х-хромосомой;
г) доминантных сцепленных с Х-хромосомой.
9. В каких случаях у двух здоровых родителей может родиться больной ребенок:
а) если оба гетерозиготные носители рецессивного патологического гена;
б) если у одного из них произошла доминантная генеративная мутация;
в) если мать – носительница рецессивного сцепленного с Х-хромосомой гена;
г) если у одного из родителей произойдет соматическая мутация.
10. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного наследования:
а) болеют преимущественно мужчины;
б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%;
в) от больного отца ген наследуют 100% дочерей и никогда сыновья;
г) признак прослеживается в родословной по вертикали.
11. Для Х- сцепленного доминантного типа наследования характерно все, кроме:
а) болеют мужчины и женщины одинаково часто;
б) от отца признак наследуют все дочери и никогда сыновья;
в) от больной гетерозиготной матери признак наследуют 50% дочерей и 50% сыновей;
г) ген может вызывать гибель эмбрионов мужского пола;
д) у женщин заболевание протекает в более легкой форме.
Ответы на тесты конечного уровня знаний.
1. в, г 2.б, г, д 3.б 4. д 5. а, б, в, д 6.в. 7.г 8.б 9. а, б, в 10. а, б, в 11.а
Основная литература
1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. /Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та ін. – Навч. посібник. – К.: Здоров’я, 1997. – с.122-126.
2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. – Одесса, АОБАХВА, 1994. – с. 84-95.
3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа, 1990. – с. 33-51.
Тема 4