Пример родословной:
I
II
III
IV
Для этого типа наследования характерно следующее:
1) Болезнь кодируется рецессивным геном а, а норма – А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА или Аа. Для генов характерна полная пенетрантность. Варьирующая экспрессивность встречается редко.
2) Болеют мужчины и женщины одинаково часто.
3) Признак наследуется "по горизонтали", т.е. встречается у сибсов одного поколения.
4) Родители больного обычно здоровые гетерозиготы (Аа).
5) У двух гетерозиготных родителей риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Р Аа х Аа
гаметы А а А а
F1 AА Аa Аа aa
25%
6) Если оба родителя больны, то признак наследует 100% детей.
Р аа х аа
гаметы а а
F1 aa
100%
7) Признаки часто встречаются при близкородственных браках, при многократном кровном родстве родословная может напоминать таковую при аутосомно-доминантном наследовании.
Атипичные родословные при известном рецессивном типе наследования могут быть объяснены мутацией у одного из родителей или унипарентной изодисомией.
|
|
1) Не исключена мутация у одного из родителей-гомозигот по доминантному гену:
аа АА
ген А мутирует в рецессивный а
а а
аа
Возможна унипарентная изодисомия:
При нарушении второго деления мейоза в гамету может попасть две хроматиды (а††а). Зигота получит две хромосомы а††а из одной гаметы и †А – из другой. Хромосома †А теряется при первых делениях митоза. Происхождение двух хромосом от одного родителя доказывают результаты исследования хромосом с помощью методов дифференциальной окраски.
аа АА
аа А
вначале образуется, по-видимому зигота Ааа, а затем ген
теряется, образуется зигота аа
При альбинизме и врожденной глухоте известны случаи рождения здоровых детей у двух больных родителей. Это объясняется генетической гетерогенностью заболеваний. У матери болезнь обусловлена одним мутантным геном (ааВВ), а у отца другим (ААbb).
Р ааВВ х ААвв
гаметы аВ Ав
F1 АaВв 100% здоровые