Практическая работа

1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположи­тельный диагноз, составить план обследования больного.

2. Проанализировать по фотографиям и ксерокопиям фенотипы больных с различными хромосомными болезнями.

3.Ознакомиться с методикой кариотипирования. Изучить на постоянных препаратах кариотипы больных с различны­ми хромосомными болезнями.

Основные теоретические сведения.

Хромосомные болезни – это наследственные болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом. Раздел генетики, изучающий строение и функции хромосом различных организмов, называется цитогенетикой. Цитогенетика начала развиваться в начале ХХ века. В 1902 г. Саттон и Бовери впервые высказали предположение о том, что гены находятся в хромосомах. В 1903 г. Саттон ввел термин «цитогенетика». В 1911 г. Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности.

Почти все важные открытия в области цитогенетики животных и растений были сделаны в первой половине двадцатого века. Цитогенетика человека начала реально развиваться только в 50-е годы после того, когда Тио и Леван (Tjio J, Levan A.) в 1956 г. использовали новую методику для изготовления препаратов хромосом человека и установили, что в кариотипе человека 46 хромосом. В 1959 г. Лежен открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дау­на, а Форд и сотрудники (1959), Джекобс и Стронг (1959) сообщи­ли о первых цитогенетических находках при синдромах Тернера и Клайнфельтера.