У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сцепленом с полом наследовании, мы будем подразумевать сцепленое с Х-хромосомой наследование. Для рецессивного сцепленого с Х-хромосомой наследования характерно следующее:
1) болеют примущественно мужчины;
2) никогда не наблюдается передача заболевания от мужчины к мужчине, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому отца:
Р ХХ х ХУ
гаметы Х Х Х У
F1 ХХ ХХ ХУ ХУ
девочки мальчики
3) от больного отца ген наследуют 100% дочерей и становятся здоровыми гетерозиготными носительницами:
Р ХАХа х ХАУ
гаметы ХА Ха У
F1 ХАХа ХАУ
100% дочерей – гетерозиготные носительницы
4) от матери – гетерозиготной носительницы признак наследуют 50% дочерей (становятся носительницами) и 50% сыновей (болеют);
Р ХАХа х ХаУ
гаметы ХА Ха Ха У
F1 ХАХА ХАХа ХАУ ХаУ
дочери – носительницы 50% сыновья - больные 50%
5) больной сын чаще наследует болезнь от здоровой матери – гетерозиготной носительницы патологического гена. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по линии матери. Болезнь сына может быть обусловлена в ряде случаев новой мутацией в Х-хромосомном наборе матери.
6) Иногда у гетерозиготных носительниц гена Ха признак может проявляться фенотипически вследствие избирательной инактивации хромосомы ХА (тельца Барра).
Пример родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой признаком:
I
II
III